Pacote genético Labrador Retriever

Testes incluídos neste pacote (10)

• Colapso induzido por exercício (EIC)
• Miopatia hereditária (CNM) Labrador Retriever, Dogue Alemão, Terrier Alemão
• Displasia esquelética 2 (nanismo) (SD2)
• Doença de Stargardt (STGD, Degeneração da retina)
• Mielopatia Degenerativa canina éxon 2 (todas as raças)
• PK Deficiência de piruvato quinase em cães
• Hiperuricosúria (SLC)
• Atrofia Progressiva da Retina GTPBP2, Labrador Retriever
• Displasia de retina (OSD)
• Paraqueratose nasal hereditária (HNPK)

Cada teste inclui a análise completa e o relatório detalhado. Clique no teste para ver sua ficha.

Doenças incluídas neste pack

Colapso induzido pelo exercício (EIC) (Autossómica recessiva (OMIA:001466-9615).)

O colapso induzido pelo exercício (EIC) é uma doença neuromuscular hereditária que afeta principalmente o Labrador Retriever e outras raças retriever. Caracteriza-se por episódios de fraqueza muscular e colapso que ocorrem durante ou imediatamente após exercício intenso e que cedem em poucos minutos, com o cão norma…

Displasia da retina (OSD) (Autossómica recessiva (OMIA:001522-9615).)

Displasia oculoesquelética (OSD, drd1) do labrador retriever que combina nanismo desproporcionado de extremidades curtas (sobretudo antebraços) com displasia do vítreo e da retina, que evolui para descolamento da retina e cataratas. É de hereditariedade recessiva e deve-se a mutações em COL9A3. Os portadores heteroz…

Atrofia progressiva da retina GTPBP2, Labrador Retriever (Autossómica recessiva (OMIA:002926-9615).)

Forma de atrofia progressiva da retina do Labrador retriever causada por uma deleção in-frame no gene GTPBP2. Produz degenerescência progressiva dos fotorreceptores e perda gradual de visão, sem dor, e distingue-se da PRA por PRCD da mesma raça pela sua base molecular. Evolui para cegueira.

Hiperuricosúria (SLC) (Autossómica recessiva)

A hiperuricosúria é um defeito do transporte renal de ácido úrico causado por uma variante do gene SLC2A9, historicamente descrita como G616T (p.Cys188Phe) e também notada como Cys181Phe consoante o transcrito de referência. Aumenta a excreção urinária de urato e o risco de urolitos de urato. O Dálmata é a raça para…

PK deficiência de piruvato quinase em cães (Autossómica recessiva (OMIA:000844-9615).)

Teste molecular para a deficiência de piruvato quinase (PK Def), uma eritroenzimopatia hereditária autossómica recessiva causada pela deficiência de PK no eritrócito. A meia-vida do glóbulo vermelho encurta-se e produz anemia hemolítica regenerativa crónica, fraqueza intermitente, hepatoesplenomegalia no primeiro an…

Mielopatia degenerativa canina exão 2 (todas as raças) (Autossómica recessiva com penetrância dependente da idade e incompleta)

Doença neurodegenerativa da medula espinhal, equivalente canino da esclerose lateral amiotrófica (ELA) humana por mutações de SOD1. A variante clássica (exão 2 do gene SOD1, descrita em 'todas as raças') produz uma superóxido dismutase 1 disfuncional e degeneração dos tratos longos da medula, com paralisia progressi…

Doença de Stargardt (STGD, degeneração da retina) (Autossómica recessiva (OMIA:002179-9615).)

Retinopatia hereditária de início juvenil do Labrador Retriever, fenotipicamente próxima da doença de Stargardt humana: degenerescência progressiva de cones e bastonetes que começa na área central (equivalente à fóvea) e se estende depois à visual streak e à retina periférica, com deterioração visual lenta. É causad…

Displasia esquelética 2 (nanismo) (SD2) (Autossómica recessiva com penetrância incompleta (OMIA:001772-9615).)

Forma ligeira de nanismo desproporcionado do labrador retriever, com membros curtos (sobretudo os anteriores) e corpo de comprimento e largura normais, sem envolvimento ocular nem auditivo. A altura à cernelha é reduzida em cerca de 6 cm em relação ao padrão e a doença não está associada a problemas articulares secu…

Miopatia hereditária (CNM) Labrador Retriever, Dogue Alemão, Terrier Alemão (Autossómica recessiva.)

Miopatia centronuclear (CNM) do Labrador Retriever: miopatia congénita por inserção SINE exónica no gene PTPLA (hoje HACD1), que altera o splicing e produz fraqueza muscular progressiva desde os primeiros meses de vida, com intolerância ao exercício, posturas anómalas e atrofia muscular. Herda-se de forma autossómic…

Paraqueratose nasal hereditária (HNPK) (Autossómica recessiva (OMIA:001373-9615).)

Teste molecular para a paraqueratose nasal hereditária (HNPK), dermatose monogénica autossómica recessiva do Labrador retriever que produz crostas e fissuras no plano nasal desde idades precoces. Afeta a pele do focinho e compromete o bem-estar por desconforto, fissuração e risco de sobreinfeção, sem afetar outros s…

Perguntas frequentes

O que inclui este pack?

Inclui 10 testes de doenças hereditárias: Colapso induzido pelo exercício (EIC), Displasia da retina (OSD), Atrofia progressiva da retina GTPBP2, Labrador Retriever, Hiperuricosúria (SLC)…. Todos são analisados no nosso laboratório.

O que significam os resultados?

O relatório indica o genótipo e o padrão de hereditariedade de cada variante. É uma ferramenta de apoio à decisão de criação: orienta que cruzamentos evitar, não garante a ausência de doença.

Como se recolhe a amostra?

Zaragatoa bucal ou 0,5–1 ml de sangue EDTA. O kit é enviado gratuitamente para Espanha, UE e Reino Unido.