Detalle de Prueba
Atrofia progresiva de retina GTPBP2 - Labrador retriever
Ocular · Perro
Forma de atrofia progresiva de retina del Labrador retriever causada por una mutación en el gen GTPBP2. Produce degeneración progresiva de los fotorreceptores y pérdida gradual de visión. Se distingue de la PRA por PRCD, también descrita en el Labrador, por su base molecular. Evoluciona hacia la ceguera sin provocar dolor.
Incidencia
Propia del Labrador retriever. Datos limitados sobre frecuencias de portadores de la forma GTPBP2; la forma más conocida en la raza sigue siendo la PRCD.
Manejo del criador
- Testar los reproductores para GTPBP2 y PRCD antes de la cubrición
- No cruzar dos portadores de la misma mutación
- Un portador puede cruzarse con un libre de la misma mutación
- Registrar el estado para ambas PRA al planificar los cruces
- No cruzar dos portadores de la misma mutación
- Un portador puede cruzarse con un libre de la misma mutación
- Registrar el estado para ambas PRA al planificar los cruces
Notas del especialista
En el Labrador conviene distinguir PRA-PRCD de PRA-GTPBP2 y de otras retinopatías. El fondo de ojo y el ERG orientan el diagnóstico. Inicio adulto. No hay tratamiento curativo.
Referencias
1. Identificación de la mutación en GTPBP2 asociada a PRA en el Labrador retriever
2. Murgiano L et al. 2025. GTPBP2 in-frame deletion in canine model with non-syndromic progressive retinal atrophy.. PMID: 39971978
2. Murgiano L et al. 2025. GTPBP2 in-frame deletion in canine model with non-syndromic progressive retinal atrophy.. PMID: 39971978