Detalle de Prueba

Prueba molecular para la deficiencia de piruvato quinasa (PK Def), una anemia hemolítica hereditaria crónica causada por el déficit de la enzima PK en el eritrocito. Afecta al sistema hematológico y produce anemia regenerativa crónica, esplenomegalia y, en algunos casos, fibrosis hepática y mielofibrosis ósea en estadios avanzados. La prueba informa del estatus libre/portador/afecto para la variante correspondiente.

Razas aplicables: Basenji, Beagle, Cairn terrier, Carlino, Labrador retriever y West highland white terrier. La frecuencia de portadores en Basenji es históricamente alta (datos publicados); en el resto de razas las cifras son más variables (datos limitados para algunas poblaciones) y deben verificarse en la literatura específica.

- Genotipa reproductores antes de la cubrición
- No cruces portador×portador (riesgo 25 % de homocigotos afectos); portador×libre produce 0 % afectos y 50 % portadores
- Un animal afecto no debe reproducirse; un portador puede cruzarse con libre sin generar afectos
- Tras un caso clínico confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador

Confirmación por hematología (anemia regenerativa) y dosificación enzimática de PK eritrocitaria; la prueba molecular confirma el estatus genético pero el fenotipo clínico puede modularse por transfusión, ferropenia u otras anemias. Diferenciar de otras anemias hemolíticas hereditarias (p. ej. fosfofructoquinasa, deficiencia de pirimidina 5'-nucleotidasa) y de anemias hemolíticas inmunes. Manejo sintomático: transfusión en crisis y valoración de esplenectomía en casos seleccionados.

1. Whitney KM y cols., caracterización molecular de la deficiencia de piruvato quinasa en Basenji (PKLR)
2. Trabajos sobre variantes de PKLR en otras razas caninas (Beagle, Carlino, terriers)
3. Ma TY et al. 2025. From Mutation to Manifestation: Evaluation of a PKLR Gene Truncation Caused by Exon Skipping in a Schnauzer Terrier.. PMID: 41463922