Detalle de Prueba

Prueba molecular para la paraqueratosis nasal hereditaria (HNPK), una dermatosis hereditaria del Labrador retriever que produce hiperqueratosis nasal seca y fisuras en el plano nasal. Afecta a la piel del hocico y compromete el bienestar por molestia y riesgo de fisuras y sobreinfección, sin afectar otros sistemas. La prueba informa del estatus libre/portador/afecto para la variante correspondiente.

Raza aplicable: Labrador retriever. La frecuencia de portadores se ha descrito como moderada en algunas poblaciones de cría, aunque las cifras exactas varían entre países (datos limitados para la población española); el defecto está documentado en líneas de Labrador de tipo show y de trabajo.

- Genotipa reproductores antes de la cubrición
- No cruces portador×portador (riesgo 25 % de homocigotos afectos); portador×libre produce 0 % afectos y 50 % portadores
- Un animal afecto no debe reproducirse; un portador puede cruzarse con libre sin generar afectos
- Tras un caso clínico confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador

La HNPK es diagnóstico clínico diferencial con lupus eritematoso cutáneo, dermatofitosis, pemphigus foliáceo y otras queratopatías nasales. Confirmación por biopsia (paraqueratosis marcada sin atipia). Manejo sintomático con hidratantes tópicos y queratolíticos. La mutación SUV39H2 es específica del Labrador; en otras razas la hiperqueratosis nasal puede tener causa distinta.

1. Bauer A y cols., caracterización de la duplicación de SUV39H2 asociada a HNPK en Labrador retriever
2. Balmer P et al. 2021. SUV39H2 epigenetic silencing controls fate conversion of epidermal stem and progenitor cells.. PMID: 33604655
3. Bauer A et al. 2018. A splice site variant in the SUV39H2 gene in Greyhounds with nasal parakeratosis.. PMID: 29423952