Detalle de Prueba
Miopatía hereditaria (HMLR, DNM) Labrador Retriever
Musculoesquelético · Perro
Miopatía hereditaria congénita descrita clásicamente en el Labrador Retriever, también llamada deficiencia de fibras musculares tipo II. Se caracteriza por debilidad muscular, posturas anómalas e intolerancia al ejercicio desde los primeros meses de vida. Afecta al sistema neuromuscular sin alterar la cognición. La prueba genética estratifica a los animales según las variantes analizadas y permite evitar la transmisión en las líneas de cría.
Incidencia
Descrita de forma esporádica pero recurrente en Labrador Retriever de Europa y Norteamérica. La prueba se ofrece también para Gran Danés y Terrier alemán, razas con miopatías hereditarias descritas pero de incidencia y base molecular poco documentadas (datos limitados). No hay cifras de portadores fiables publicadas para ninguna de las tres razas.
Manejo del criador
- Testa los reproductores de Labrador de líneas con antecedentes de debilidad muscular o colapso de esfuerzo
- Nunca cruces portador con portador: riesgo del 25% de cachorros afectados
- Un portador puede cruzarse con un ejemplar libre, priorizando descendencia libre para eliminar el alelo
- Distingue en el expediente esta prueba de la de CNM (PTPLA) y de la de EIC: detectan enfermedades y variantes distintas
- Ante un cachorro con debilidad muscular persistente, completa el estudio con creatinquinasa, electromiografía y biopsia muscular antes de atribuirlo a una sola variante
- Nunca cruces portador con portador: riesgo del 25% de cachorros afectados
- Un portador puede cruzarse con un ejemplar libre, priorizando descendencia libre para eliminar el alelo
- Distingue en el expediente esta prueba de la de CNM (PTPLA) y de la de EIC: detectan enfermedades y variantes distintas
- Ante un cachorro con debilidad muscular persistente, completa el estudio con creatinquinasa, electromiografía y biopsia muscular antes de atribuirlo a una sola variante
Notas del especialista
El diagnóstico diferencial incluye la miopatía centronuclear (PTPLA), el colapso inducido por el ejercicio (EIC/DNM1), distrofias musculares, polineuropatías y miopatías inflamatorias. La creatinquinasa suele ser normal o solo moderadamente elevada, y la histología muestra alteraciones compatibles con deficiencia de fibras tipo II. No hay tratamiento específico: ejercicio moderado regular, control del peso y evitar el frío mejoran la funcionalidad. El asesoramiento genético debe apoyarse en el fenotipo y en pruebas complementarias, no solo en un resultado aislado.
Referencias
1. Descripciones clínicas clásicas de la miopatía hereditaria del Labrador Retriever (deficiencia de fibras tipo II), literatura veterinaria de los años 80
2. Patterson EE y cols. 2008, mutación de DNM1 muy asociada al colapso inducido por el ejercicio en el perro (Nature Genetics)
3. Estudios sobre la miopatía centronuclear del Labrador Retriever y el gen PTPLA (serie de trabajos, para diagnóstico diferencial)
2. Patterson EE y cols. 2008, mutación de DNM1 muy asociada al colapso inducido por el ejercicio en el perro (Nature Genetics)
3. Estudios sobre la miopatía centronuclear del Labrador Retriever y el gen PTPLA (serie de trabajos, para diagnóstico diferencial)