Detalle de Prueba
Enfermedad de Stargardt (STGD, degeneración de retina)
Ocular · Perro
Retinopatía hereditaria de inicio juvenil del Labrador retriever, fenotípicamente próxima a la enfermedad de Stargardt humana: degeneración progresiva de la retina con predominio de afectación de conos y pérdida visual central. Evoluciona hacia ceguera en animales jóvenes o adultos jóvenes. Se ha asociado a una variante del gen ELOVL4, implicado en la elongación de ácidos grasos de cadena muy larga en los fotorreceptores.
Incidencia
Raza afectada: Labrador retriever. Datos limitados sobre la frecuencia poblacional de la variante y de animales afectos.
Manejo del criador
- Si se dispone de prueba genética, testar a los reproductores
- Con herencia dominante sospechada, los heterocigotos pueden expresar la enfermedad: valorar no criar con animales portadores/afectos
- Cruce recomendado: libre × libre; en su defecto, libre × portador con testeo de la descendencia y valoración crítica del fenotipo
- Excluir de la cría a animales afectados
- Examen oftalmológico anual de reproductores y seguimiento del pedigrí
- Con herencia dominante sospechada, los heterocigotos pueden expresar la enfermedad: valorar no criar con animales portadores/afectos
- Cruce recomendado: libre × libre; en su defecto, libre × portador con testeo de la descendencia y valoración crítica del fenotipo
- Excluir de la cría a animales afectados
- Examen oftalmológico anual de reproductores y seguimiento del pedigrí
Notas del especialista
Diagnóstico diferencial con otras PRA del Labrador (prcd-PRA, PRA de inicio tardío) y con distrofia de conos. La electroretinografía ayuda a caracterizar el patrón cono-bastón. La enfermedad canina se aproxima al Stargardt humano (genes ABCA4 y ELOVL4), lo que apoya el valor del perro como modelo; la confirmación molecular debe verificar la variante ELOVL4 específica de la raza.
Referencias
1. Estudio de retinopatía tipo Stargardt y ELOVL4 en perros (grupo de Aguirre/Acland; por confirmar cita exacta)