Detalle de Prueba

Enfermedad neurodegenerativa de la médula espinal, equivalente canino de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) humana por mutaciones de SOD1. La variante clásica (exón 2 del gen SOD1, descrita en 'todas las razas') produce una superóxido dismutasa 1 disfuncional y degeneración de los tractos largos de la médula, con parálisis progresiva de inicio en edad adulta. Es la forma más conocida de mielopatía degenerativa (DM) canina y se hereda de forma autosómica recesiva con penetrancia dependiente de la edad.

Aplica a 'todas las razas' en el test comercial; la variante SOD1 clásica está presente en muchas razas caninas. La frecuencia de portadores es alta en algunas razas (Pembroke Welsh corgi, Boxer, Caniche, Boyero de Berna, etc.) y baja o muy baja en otras. La incidencia clínica de DM es menor que la frecuencia de homocigotos, debido a la penetrancia incompleta.

- Testar los reproductores con la prueba SOD1 antes de la cubrición, especialmente en razas con frecuencia elevada de portadores (Pembroke corgi, Boxer, etc.)
- No cruzar dos portadores: riesgo del 25 % de homocigotos en cada camada
- Un portador puede cruzarse con un libre; la descendencia destinada a cría debe testarse y seleccionarse preferentemente la libre
- Considerar que un homocigoto no desarrollará necesariamente DM (penetrancia incompleta): no es adecuado tomar decisiones de eutanasia basadas únicamente en el genotipo
- En razas con dos variantes de SOD1 (p. ej., Boyero de Berna, que puede portar la variante exón 1 y la exón 2), testar ambas y considerar el riesgo combinado
- Comunicar el estatus al comprador y registrar el resultado en el pedigrí

Diagnóstico diferencial con otras causas de mielopatía crónica del adulto (hernia discal, compresión espinal, tumores, discospondilitis, mielopatía isquémica). La RM ayuda a excluir compresión; el LCR es inespecífico. La confirmación genética de SOD1 en homocigosis es compatible con DM, pero no excluye otros diagnósticos y no predice el inicio clínico. En el Boyero de Berna, recordar la segunda variante de SOD1 (exón 1) y la necesidad de un test combinado. Manejo de soporte: fisioterapia, movilización, prevención de úlceras de presión; no hay tratamiento curativo.

1. Awano T y cols. 2009, identificación por GWAS de la variante de SOD1 en la mielopatía degenerativa canina (PNAS)
2. Estudios posteriores sobre penetrancia incompleta y frecuencia de la variante clásica de SOD1 en distintas razas
3. Coates JR et al. 2010. Canine degenerative myelopathy.. PMID: 20732599