Detalle de Prueba

Displasia oculoesquelética (OSD, drd1) del labrador retriever que combina enanismo desproporcionado de extremidades cortas (sobre todo antebrazos) con displasia del vítreo y de la retina, que evoluciona a desprendimiento de retina y cataratas. Es de herencia recesiva y se debe a mutaciones en COL9A3. Los portadores heterocigotos pueden presentar signos oculares leves (pliegues retinianos focales, filamentos vítreos), por lo que conviene testar también a reproductores fenotípicamente sanos.

Propia del labrador retriever (locus drd1). Una variante similar en COL9A3 (c.700C>T, p.Arg234Ter) se ha descrito en Northern Inuit Dog. Datos de frecuencia poblacional en labrador europeo limitados; la enfermedad es rara y se concentra en líneas emparentadas.

- Testar reproductores antes de la cubrición con prueba COL9A3 (drd1) específica de labrador
- No cruzar dos portadores: 25 % de riesgo de homocigotos afectos
- Un portador puede cubrirse con un libre; la descendencia destinada a cría debe testarse (también si fenotípicamente sana)
- Vigilar signos oculares en reproductores: filamentos vítreos o pliegues retinianos pueden indicar portador heterocigoto
- Distinguir de SD2 (COL11A2) y de otras displasias esqueléticas del labrador: el test molecular es decisivo

El diagnóstico diferencial incluye displasia retiniana multifocal (MFRA) y otras PRA del labrador, así como otras condrodisplasias de la raza. La confirmación por test genético es esencial porque los signos oculares de los portadores heterocigotos (pliegues retinianos, filamentos vítreos) son sutiles y pueden pasar desapercibidos en una exploración de rutina. Ante un labrador con desprendimiento de retina juvenil y signos esqueléticos, OSD debe ser la primera sospecha. En samoyedo, la forma equivalente (drd2) se debe a COL9A2, no a COL9A3.

1. Goldstein et al. 2010 - COL9A2 and COL9A3 mutations in canine autosomal recessive oculoskeletal dysplasia. Mamm Genome 21:398-408. PMID: 20686772