Detalle de Prueba

Defecto hereditario del catabolismo del ácido úrico debido a una mutación en el gen SLC2A9, que codifica un transportador de urato expresado en hígado y túbulo proximal renal. El resultado es una concentración elevada de ácido úrico en sangre y orina (en lugar de allantoina, producto normal en el perro) y un mayor riesgo de urolitiasis por uratos. Todos los Dálmatas son homocigotos para la variante, pero ésta también circula en muchas otras razas a frecuencias menores, por lo que la prueba es aplicable a cualquier raza con riesgo de urolitiasis úrica.

El Dálmata es la raza paradigma: todos los ejemplares son homocigotos para la variante. En otras razas se ha identificado el alelo mutante a frecuencias variables: Bulldog, Black Russian Terrier, American Staffordshire Terrier, Pastor australiano, Pastor alemán, Schnauzer gigante, Jack Russell Terrier, Labrador retriever, Münsterländer grande, Pomerania, Boerboel, Weimaraner, Perro de agua español, Mastín de Mallorca y Terrier de caza alemán, entre otras. Las frecuencias alélicas publicadas van de 0,001 a 0,15 según la raza. Por su amplitud, la prueba es recomendable para todas las razas con casos de urolitiasis úrica.

- Testar los reproductores de razas con antecedentes de urolitiasis úrica antes de la cubrición; en el Dálmata, todos los ejemplares son homocigotos y la estrategia es distinta (no se puede excluir a toda la raza)
- En razas distintas al Dálmata, no cruzar dos portadores: riesgo del 25 % de homocigotos en cada camada
- Un portador puede cruzarse con un libre; la descendencia destinada a cría debe testarse y priorizar la línea libre
- En el Dálmata, gestionar el riesgo mediante dieta (piensos bajos en purinas, alcalinización urinaria controlada) y asegurar ingesta hídrica abundante; el test no elimina el alelo (fijo en la raza), pero orienta el manejo
- Recordar al comprador de razas portadoras el riesgo de urolitiasis y la importancia de la dieta y del seguimiento veterinario
- En perros de raza mixta con ascendencia dálmata, el test puede explicar urolitiasis úrica inesperada

Diagnóstico diferencial con otras causas de urolitiasis úrica: infección por ureasa-bacterias (Proteus, Staphylococcus) que alcalinizan la orina y precipitan estruvita-amonio-urato, insuficiencia hepática portosistémica (el ácido úrico no se convierte en el hígado y se excreta por riñón) y, en el Bulldog, urolitiasis úrica asociada a fístula uracal. El test genético SLC2A9 explica la predisposición, pero no sustituye al análisis del cálculo (espectrofotometría infrarroja) ni al urocultivo cuando hay infección. El manejo dietético (dietas reducidas en purinas, alcalinización moderada con citrato potásico, hidratación) reduce la recurrencia; los cálculos obstructivos requieren intervención (maniobra retrograda, cistotomía, litotricia).

1. Bannasch D, Safra N, Young A, Karmi N, Schaible RS, Ling GV. Mutations in the SLC2A9 gene cause hyperuricosuria and hyperuricemia in the dog. PLoS Genet 4:e1000246, 2008.. PMID: 18989453
2. Karmi N, Brown E, Hughes SS, McLaughlin B, Mellersh CS, Biourge V, Bannasch DL. Estimated frequency of the canine hyperuricosuria mutation in different dog breeds. J Vet Intern Med 25:847-849, 2011.. PMID: 21054740