Panel genetico multi-patologia per il Labrador retriever che raggruppa dieci test molecolari: collasso indotto dall'esercizio (EIC), atrofia progressiva della retina da GTPBP2 (GTPBP2-PRA), displasia retinica/osteocondrodisplasia (OSD), miopatia centronucleare (CNM), ipercheratosi nasale ereditaria (HNPK), displasia scheletrica o nanismo (SD2), malattia di Stargardt (degenerazione retinica, STGD), mielopatia degenerativa (DM), deficit di piruvato chinasi (PK) e iperuricuria (HUU/SLC). Ogni condizione ha base molecolare ed ereditarietà propria. Il panel è complementare all'esame oculare, neuromuscolare, ematico e ortopedico nella selezione riproduttiva.

Razza applicabile: Labrador retriever. Le varianti EIC, CNM, HNPK, SLC2A9 e PKLR sono relativamente frequenti nelle linee di allevamento. La GTPBP2-PRA e l'OSD hanno una casistica minore. La malattia di Stargardt ha mostrato una frequenza allelica elevata in uno studio giapponese (0,246 su 120 labrador), quindi non deve essere considerata rara. Le frequenze affidabili dei portatori non vengono pubblicate in modo sistematico (dati limitati).

- Debolezza dopo esercizio intenso con andatura barcollante e collasso (EIC)
- Rapido recupero alla cessazione dell'esercizio (EIC)
- Ridotta visione notturna e atrofia retinica progressiva (GTPBP2-PRA, Stargardt)
- Lesioni retiniche multifocali e deterioramento della visione centrale (Stargardt)
- Anomalie della retina e della conformazione scheletrica fin da cucciolo (OSD)
- Debolezza muscolare e atrofia fin da giovane con andatura barcollante (CNM)
- Ipercheratosi nasale con fissure e crosta nasale (HNPK)
- Arti corti e conformazione naniforme (SD2)
- Paresi progressiva degli arti posteriori con atassia propriocettiva (DM)
- Anemia emolitica cronica con mucose pallide, letargia e splenomegalia (PK)
- Urolitiasi da calcoli di urato con ostruzione urinaria (HUU/SLC)

Il collasso indotto dall'esercizio è stato associato a DNM1 (Patterson 2008). La displasia oculoscheletrica (OSD) del Labrador è dovuta a COL9A3 (Goldstein 2010); la displasia scheletrica 2 (SD2) a COL11A2 (Frischknecht 2013) e la paracheratosi nasale ereditaria (HNPK) a SUV39H2 (Jagannathan 2013). L'atrofia progressiva della retina da GTPBP2 è stata identificata nel 2025 (Murgiano) e la malattia di Stargardt canina da ABCA4 nel 2019 (Mäkeläinen). La miopatia centronucleare (CNM) del Labrador è dovuta a un'inserzione esonica in PTPLA/HACD1 (OMIA:001374-9615; Pelé 2005), NON a DNM1. La DM canina è stata collegata all'esone 2 di SOD1 (Awano 2009), la PK del Labrador a PKLR (Gultekin 2012) e l'iperuricuria a SLC2A9 (Bannasch 2008).

- Genotipizzare i riproduttori prima dell'accoppiamento; il panel copre dieci condizioni in un unico campione
- Per tutte le condizioni (recessive): non accoppiare due portatori — rischio del 25% di omozigoti affetti; portatore×indenne è sicuro per la prole destinata all'allevamento se testata
- Per la DM: gli omozigoti mutati non sono una priorità riproduttiva; portatori con indenni
- Per l'OSD: evitare di accoppiare due animali affetti per la possibilità di quadri scheletrici più gravi
- Dopo un caso clinico confermato, non ripetere l'accoppiamento parentale e comunicare lo stato all'acquirente

L'EIC deve essere differenziato dal collasso da cardiomiopatia aritmogena, miopatia laringea e crisi adinamica. La CNM è dovuta a PTPLA/HACD1 (OMIA:001374-9615) e si conferma con biopsia muscolare (fibre centronucleari) e test molecolare; NON confonderla con l'EIC né attribuirla a DNM1. L'HNPK, la PK e l'urolitiasi da urato richiedono la loro conferma specifica. La DM è diagnosi di esclusione: escludere la compressione midollare prima di attribuire il quadro a SOD1. Esame oculare annuale (ECVO/CERF) complementare.

1. Patterson EE et al. 2008. A canine DNM1 mutation is highly associated with the syndrome of exercise-induced collapse. Nat Genet. PMID: 18806795. 2. Murgiano L et al. 2025. GTPBP2 in-frame deletion in canine model with non-syndromic progressive retinal atrophy. Sci Rep. PMID: 39971978. 3. Goldstein O et al. 2010. COL9A2 and COL9A3 mutations in canine autosomal recessive oculoskeletal dysplasia. Mamm Genome. PMID: 20686772. 4. Pelé M et al. 2005. SINE exonic insertion in the PTPLA gene leads to multiple splicing defects and segregates with the autosomal recessive centronuclear myopathy in dogs. Hum Mol Genet. PMID: 15829503. 5. Jagannathan V et al. 2013. A mutation in the SUV39H2 gene in Labrador Retrievers with hereditary nasal parakeratosis. PLoS Genet. PMID: 24098150. 6. Frischknecht M et al. 2013. A COL11A2 mutation in Labrador retrievers with mild disproportionate dwarfism. PLoS One. PMID: 23527306. 7. Mäkeläinen S et al. 2019. An ABCA4 loss-of-function mutation causes a canine form of Stargardt disease. PLoS Genet. PMID: 30889179. 8. Awano T et al. 2009. Genome-wide association analysis reveals a SOD1 mutation in canine degenerative myelopathy. PNAS. PMID: 19188595. 9. Gultekin GI et al. 2012. Erythrocytic pyruvate kinase mutations causing hemolytic anemia, osteosclerosis, and secondary hemochromatosis in dogs. J Vet Intern Med. PMID: 22805166. 10. Bannasch D et al. 2008. Mutations in the SLC2A9 gene cause hyperuricosuria and hyperuricemia in the dog. PLoS Genet. PMID: 18989453. OMIA:001466-9615, OMIA:002926-9615, OMIA:001522-9615, OMIA:001374-9615, OMIA:001373-9615, OMIA:001772-9615, OMIA:002179-9615, OMIA:000263-9615, OMIA:000844-9615, OMIA:001033-9615.