Dettaglio del Test

Test molecolare per il deficit di piruvato chinasi (PK Def), un'eritroenzimopatia ereditaria autosomica recessiva causata dal deficit di PK nell'eritrocita. L'emivita del globulo rosso si accorcia e si produce anemia emolitica rigenerativa cronica, debolezza intermittente, epatosplenomegalia nel primo anno e, nelle fasi avanzate, osteosclerosi, mielofibrosi e insufficienza midollare ed epatica. Il test riporta lo stato libero/portatore/affetto per la variante corrispondente a ciascuna razza.

OMIA:000844-9615 raccoglie varianti nel Basenji, Beagle, Cairn terrier, Chihuahua, Dachshund, Labrador retriever, Schnauzer nano, Barboncino nano, carlino (pug), Toy American Eskimo e West Highland white terrier. In un campionamento distorto di animali anemici la frequenza dell'allele mutante era 0,26 nel West Highland white terrier e 0,37 nel Beagle (Gultekin 2012); non sono stime di popolazione e non devono essere estrapolate.

- Genotipizzare i riproduttori prima dell'accoppiamento, con la variante corrispondente alla loro razza.
- Non incrociare portatore x portatore (rischio del 25 % di omozigoti affetti); portatore x libero non produce affetti e dà il 50 % di portatori.
- Un animale affetto non deve riprodursi; un portatore può essere incrociato con un libero senza generare affetti.
- Dopo un caso clinico confermato, non ripetere l'accoppiamento parentale e comunicare lo stato all'acquirente.

Confermare con emocromo (anemia rigenerativa, macrocitica e ipocromica) e dosaggio della PK eritrocitaria; il test molecolare definisce lo stato genetico, ma il fenotipo può essere modulato da trasfusione, sideropenia o altre anemie. Diagnosi differenziale con altre anemie emolitiche ereditarie (deficit di fosfofruttochinasi, deficit di pirimidina 5'-nucleotidasi) e con anemie immuno-mediate. Gestione sintomatica: trasfusione in crisi, chelanti del ferro e valutazione individuale della splenectomia.

1. Whitney KM, Goodman SA, Bailey EM, Lothrop CD Jr. The molecular basis of canine pyruvate kinase deficiency. Exp Hematol. 1994;22(9):866-874. PMID: 7520391.
2. Skelly BJ, Wallace M, Rajpurohit YR, et al. Identification of a 6 base pair insertion in West Highland White Terriers with erythrocyte pyruvate kinase deficiency. Am J Vet Res. 1999;60(9):1169-1172. PMID: 10490091.
3. Gultekin GI, Raj K, Foureman P, et al. Erythrocytic pyruvate kinase mutations causing hemolytic anemia, osteosclerosis, and secondary hemochromatosis in dogs. J Vet Intern Med. 2012;26(4):935-944. PMID: 22805166.
4. Ma TY, Kuo CJ, Liu PC. From Mutation to Manifestation: Evaluation of a PKLR Gene Truncation Caused by Exon Skipping in a Schnauzer Terrier. Animals (Basel). 2025;15(24):3634. PMID: 41463922.
5. OMIA:000844-9615. Pyruvate kinase deficiency of erythrocyte in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA000844/9615/