Dettaglio del Test
Malattia di Stargardt (STGD, degenerazione retinica)
Ocular · Cane
Retinopatia ereditaria a esordio giovanile del Labrador Retriever, fenotipicamente vicina alla malattia di Stargardt umana: degenerazione progressiva cono-bastoncello che inizia nell'area centrale (equivalente della fovea) e si estende poi alla visual streak e alla retina periferica, con deterioramento visivo lento. È causata da una mutazione con perdita di funzione del gene ABCA4, implicato nel trasporto dei retinoidi nei fotorecettori.
Incidenza
Descritta nel Labrador Retriever. In una popolazione giapponese di 120 Labrador è stata riscontrata una frequenza allelica del mutante di 0,246 (42,5 % eterozigoti e 3,3 % omozigoti; Takanosu, 2026), il che indica una frequenza relativamente alta nella razza. Da non confondere con la prcd-PRA.
Gestione dell'allevatore
- Se il test genetico è disponibile, testare i riproduttori per ABCA4
- Non accoppiare due portatori: 25 % di omozigoti affetti
- Un portatore può essere accoppiato con un soggetto indenne; testare la prole destinata all'allevamento
- Escludere dall'allevamento gli animali affetti
- Integrare con esame oftalmologico periodico e, se indicato, elettroretinografia
- Non accoppiare due portatori: 25 % di omozigoti affetti
- Un portatore può essere accoppiato con un soggetto indenne; testare la prole destinata all'allevamento
- Escludere dall'allevamento gli animali affetti
- Integrare con esame oftalmologico periodico e, se indicato, elettroretinografia
Note dello specialista
La diagnosi differenziale comprende la prcd-PRA, la PRA da GTPBP2 e altre retinopatie del Labrador. L'elettroretinografia caratterizza il pattern cono-bastoncello. Non esiste un trattamento curativo. Il cane è un modello naturale della malattia di Stargardt umana da ABCA4; ELOVL4 è un gene della forma umana STGD3, ma non è stato descritto nel cane.
Riferimenti
1. Mäkeläinen S, et al. An ABCA4 loss-of-function mutation causes a canine form of Stargardt disease. PLoS Genet. 2019;15(3):e1007873. PMID: 30889179
2. Ekesten B, et al. Abnormal appearance of the area centralis in Labrador retrievers with an ABCA4 loss-of-function mutation. Transl Vis Sci Technol. 2022;11(2):36. PMID: 35201338
3. Takanosu M, et al. Genotype frequency of Stargardt disease in Labrador retrievers in Japan. J Vet Med Sci. 2026;88(8):1158-1160. PMID: 42203465
4. OMIA:002179-9615. Stargardt disease 1 in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA002179/9615/
2. Ekesten B, et al. Abnormal appearance of the area centralis in Labrador retrievers with an ABCA4 loss-of-function mutation. Transl Vis Sci Technol. 2022;11(2):36. PMID: 35201338
3. Takanosu M, et al. Genotype frequency of Stargardt disease in Labrador retrievers in Japan. J Vet Med Sci. 2026;88(8):1158-1160. PMID: 42203465
4. OMIA:002179-9615. Stargardt disease 1 in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA002179/9615/