Dettaglio del Test
Paraqueratosi nasale ereditaria (HNPK)
Dermatológico · Cane
Test molecolare per la paraqueratosi nasale ereditaria (HNPK), dermatosi monogenica autosomica recessiva del Labrador retriever che produce croste e fissurazioni sul piano nasale fin dall'etĂ precoce. Colpisce la pelle del muso e compromette il benessere per disagio, fissurazione e rischio di sovrainfezione, senza interessare altri sistemi. Il test indica lo stato libero/portatore/affetto per la variante del Labrador.
Incidenza
Razza principale: Labrador retriever. Descritta anche nel Greyhound, con una variante diversa (OMIA:001373-9615). Non esistono stime di frequenza di popolazione verificabili per le popolazioni spagnole: dati limitati.
Gestione dell'allevatore
- Genotipizzare i riproduttori prima dell'accoppiamento.
- Non incrociare portatore x portatore (rischio 25 % di omozigoti affetti); portatore x libero non produce affetti e dĂ 50 % di portatori.
- Un animale affetto non deve riprodursi; un portatore può essere incrociato con un libero senza generare affetti.
- Dopo un caso clinico confermato, non ripetere l'incrocio parentale e comunicare lo stato all'acquirente.
- Non incrociare portatore x portatore (rischio 25 % di omozigoti affetti); portatore x libero non produce affetti e dĂ 50 % di portatori.
- Un animale affetto non deve riprodursi; un portatore può essere incrociato con un libero senza generare affetti.
- Dopo un caso clinico confermato, non ripetere l'incrocio parentale e comunicare lo stato all'acquirente.
Note dello specialista
Diagnosi differenziale con lupus eritematoso cutaneo, dermatofitosi, pemfigo foliaceo e altre cheratopatie nasali. La conferma istopatologica mostra paraqueratosi marcata con ritenzione di nuclei nello strato corneo e laghi di siero, senza atipia. Gestione sintomatica con idratanti e cheratolitici topici. La variante missenso di SUV39H2 è specifica del Labrador; in altre razze l'ipercheratosi nasale può avere un'altra causa.
Riferimenti
1. Jagannathan V, Bannoehr J, Plattet P, et al. A mutation in the SUV39H2 gene in Labrador Retrievers with hereditary nasal parakeratosis (HNPK) provides insights into the epigenetics of keratinocyte differentiation. PLoS Genet. 2013;9(10):e1003848. PMID: 24098150.
2. Bauer A, Nimmo J, Newman R, et al. A splice site variant in the SUV39H2 gene in Greyhounds with nasal parakeratosis. Anim Genet. 2018. PMID: 29423952.
3. Balmer P, Hariton WVJ, Sayar BS, et al. SUV39H2 epigenetic silencing controls fate conversion of epidermal stem and progenitor cells. J Cell Biol. 2021;220(4):e201908178. PMID: 33604655.
4. Bannoehr J, Balmer P, Stoffel MH, et al. Abnormal keratinocyte differentiation in the nasal planum of Labrador Retrievers with hereditary nasal parakeratosis (HNPK). PLoS One. 2020. PMID: 32119674.
5. Pagé N, Paradis M, Lapointe JM. Hereditary nasal parakeratosis in Labrador Retrievers. Vet Dermatol. 2003;14(2):67-73. PMID: 12662268.
6. OMIA:001373-9615. Nasal parakeratosis in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA001373/9615/
2. Bauer A, Nimmo J, Newman R, et al. A splice site variant in the SUV39H2 gene in Greyhounds with nasal parakeratosis. Anim Genet. 2018. PMID: 29423952.
3. Balmer P, Hariton WVJ, Sayar BS, et al. SUV39H2 epigenetic silencing controls fate conversion of epidermal stem and progenitor cells. J Cell Biol. 2021;220(4):e201908178. PMID: 33604655.
4. Bannoehr J, Balmer P, Stoffel MH, et al. Abnormal keratinocyte differentiation in the nasal planum of Labrador Retrievers with hereditary nasal parakeratosis (HNPK). PLoS One. 2020. PMID: 32119674.
5. Pagé N, Paradis M, Lapointe JM. Hereditary nasal parakeratosis in Labrador Retrievers. Vet Dermatol. 2003;14(2):67-73. PMID: 12662268.
6. OMIA:001373-9615. Nasal parakeratosis in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA001373/9615/