Dettaglio del Test

Collasso indotto dall'esercizio (EIC) Labrador Retriever

Musculoesquelético · Cane

Il collasso indotto dall'esercizio (EIC) è una malattia neuromuscolare ereditaria che colpisce principalmente il Labrador Retriever e altre razze retriever. È caratterizzata da episodi di debolezza muscolare e collasso che si verificano durante o subito dopo un esercizio intenso e si risolvono in pochi minuti, con il cane normale tra un episodio e l'altro.
Modalità di trasmissioneAutosomica recessiva (OMIA:001466-9615).
Gene / MutazioneDNM1 (cromosoma 9): c.767G>T (p.Arg256Leu) in omozigosi. DNM1 codifica la dinamina 1, implicata nel riciclo delle membrane sinaptiche.
PenetranzaElevata negli omozigoti; gli eterozigoti sono portatori sani senza segni clinici. L'espressività e la frequenza degli episodi variano tra individui.
Codicedful
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Incidenza

Descritta nel Labrador Retriever e anche nel Chesapeake Bay Retriever, Curly Coated Retriever, Boykin Spaniel e Pembroke Welsh Corgi. In una popolazione statunitense di 400 labrador si è riscontrato ~37 % di portatori e ~3 % di omozigoti (Patterson et al., 2008).

Gestione dell'allevatore

- Testare i riproduttori prima dell'accoppiamento
- Non accoppiare portatore × portatore: 25 % di omozigoti affetti
- Un portatore può essere accoppiato con un libero; testare la discendenza destinata all'allevamento
- Distinguere nella cartella lo stato EIC dagli altri test della razza
- Evitare l'esercizio intenso scatenante negli animali affetti

Note dello specialista

La diagnosi differenziale include miopatie mitocondriali, ipoglicemia, epilessia e il collasso del Border Collie (di origine poligenica diversa). Il test genetico di DNM1 è specifico dell'EIC del retriever; un risultato negativo non esclude altre cause di collasso. Non esiste trattamento curativo: la gestione si basa sul controllo dell'esercizio. La prognosi per la qualità di vita è buona se si limita l'esercizio intenso.

Riferimenti

1. Patterson EE, et al. A canine DNM1 mutation is highly associated with the syndrome of exercise-induced collapse. Nat Genet. 2008;40(10):1235-1239. PMID: 18806795
2. Taylor SM, et al. Exercise-induced collapse of Labrador retrievers: survey results and preliminary investigation of heritability. J Am Anim Hosp Assoc. 2008;44(6):295-301. PMID: 18981194
3. Minor KM, et al. Presence and impact of the exercise-induced collapse associated DNM1 mutation in Labrador retrievers and other breeds. Vet J. 2011;189(2):214-219. PMID: 21782486
4. Furrow E, et al. Relationship between dynamin 1 mutation status and characteristics of recurrent episodes of exercise-induced collapse in Labrador retrievers. J Am Vet Med Assoc. 2013;242(6):786-791. PMID: 23445289

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