Dettaglio del Test

Il collasso indotto dall'esercizio (EIC) è una malattia neuromuscolare ereditaria che colpisce principalmente il Labrador Retriever e altre razze retriever. È caratterizzata da episodi di debolezza muscolare e collasso che si verificano durante o subito dopo un esercizio intenso e si risolvono in pochi minuti, con il cane normale tra un episodio e l'altro.

Descritta nel Labrador Retriever e anche nel Chesapeake Bay Retriever, Curly Coated Retriever, Boykin Spaniel e Pembroke Welsh Corgi. In una popolazione statunitense di 400 labrador si è riscontrato ~37 % di portatori e ~3 % di omozigoti (Patterson et al., 2008).

- Debolezza muscolare progressiva durante o subito dopo l'esercizio
- Collasso con coscienza preservata (il cane è cosciente ma non riesce a muoversi)
- Tremori muscolari e atassia
- Perdita dei riflessi rotulei dopo l'episodio
- Recupero in 5-30 minuti
- Tra gli episodi: comportamento del tutto normale
- Gli episodi si ripetono con lo stesso tipo di esercizio

L'EIC è stato descritto clinicamente nel Labrador Retriever negli anni '90. Nel 2008, il gruppo di Patterson e Mickelson ha identificato, mediante analisi di linkage e associazione sul cromosoma 9, la mutazione causale in DNM1 (c.767G>T; p.Arg256Leu), che altera la dinamina 1 e il riciclo delle vescicole sinaptiche.

- Testare i riproduttori prima dell'accoppiamento
- Non accoppiare portatore × portatore: 25 % di omozigoti affetti
- Un portatore può essere accoppiato con un libero; testare la discendenza destinata all'allevamento
- Distinguere nella cartella lo stato EIC dagli altri test della razza
- Evitare l'esercizio intenso scatenante negli animali affetti

La diagnosi differenziale include miopatie mitocondriali, ipoglicemia, epilessia e il collasso del Border Collie (di origine poligenica diversa). Il test genetico di DNM1 è specifico dell'EIC del retriever; un risultato negativo non esclude altre cause di collasso. Non esiste trattamento curativo: la gestione si basa sul controllo dell'esercizio. La prognosi per la qualità di vita è buona se si limita l'esercizio intenso.

1. Patterson EE, et al. A canine DNM1 mutation is highly associated with the syndrome of exercise-induced collapse. Nat Genet. 2008;40(10):1235-1239. PMID: 18806795
2. Taylor SM, et al. Exercise-induced collapse of Labrador retrievers: survey results and preliminary investigation of heritability. J Am Anim Hosp Assoc. 2008;44(6):295-301. PMID: 18981194
3. Minor KM, et al. Presence and impact of the exercise-induced collapse associated DNM1 mutation in Labrador retrievers and other breeds. Vet J. 2011;189(2):214-219. PMID: 21782486
4. Furrow E, et al. Relationship between dynamin 1 mutation status and characteristics of recurrent episodes of exercise-induced collapse in Labrador retrievers. J Am Vet Med Assoc. 2013;242(6):786-791. PMID: 23445289