Dettaglio del Test

Miopatia centronucleare (CNM) del Labrador Retriever: miopatia congenita da inserzione SINE esonica nel gene PTPLA (oggi HACD1), che altera lo splicing e produce debolezza muscolare progressiva dai primi mesi di vita, con intolleranza all'esercizio, posture anomale e atrofia muscolare. Si eredita in modo autosomico recessivo. Il test rileva la variante fondatrice del Labrador; è complementare all'esame neurologico e alla biopsia muscolare.

Labrador Retriever in tutto il mondo (mutazione fondatrice diffusa; Mauri et al. 2012). In un campione italiano la frequenza dell'allele era dell'1,8 % (0,47 % escludendo i casi; ~1 caso su 20.000 cani). Il test è offerto anche per Alano e Terrier tedesco, ma la variante è quella del Labrador: un negativo in quelle razze non esclude le loro proprie miopatie (dati limitati).

- Testare i riproduttori di Labrador Retriever prima dell'accoppiamento.\n- Non accoppiare due portatori: rischio del 25 %% di omozigoti affetti.\n- Un portatore può essere accoppiato con un indenne; testare la discendenza destinata all'allevamento.\n- In Alano e Terrier tedesco, interpretare il negativo con cautela (esclude solo la variante del Labrador).\n- Davanti a debolezza muscolare giovanile, includere la CNM nella diagnosi differenziale insieme a HMLR, EIC e cause acquisite.

Diagnosi differenziale: miopatia ereditaria da deficit di fibre di tipo II (HMLR, senza gene noto), collasso indotto dall'esercizio (EIC, DNM1), miastenia grave congenita/acquisita, polimiosite e neuropatie. La biopsia muscolare con centralizzazione nucleare orienta verso la CNM; il test PTPLA conferma. Nessun trattamento curativo: gestione di supporto e fisioterapia.

1. Pelé M et al. 2005, inserción SINE exónica en PTPLA y miopatía centronuclear autosómica recesiva (PMID 15829503)
2. Maurer M et al. 2012, la miopatía centronuclear del Labrador es una mutación fundadora reciente diseminada mundialmente (PMID 23071563)
3. Gentilini F et al. 2011, frecuencia del alelo PTPLA en Labrador Retriever de Italia (PMID 21217042)
4. OMIA:001374 Miopatía centronuclear (PTPLA) del Labrador Retriever