Dettaglio del Test

Displasia oculare e scheletrica (OSD, drd1) del labrador retriever che combina nanismo sproporzionato con arti corti (soprattutto gli avambracci) e displasia del vitreo e della retina, che evolve in distacco della retina e cataratta. È a trasmissione recessiva ed è dovuta a mutazioni in COL9A3. I portatori eterozigoti possono presentare segni oculari lievi (pieghe retiniche focali, filamenti vitreali), per cui conviene testare anche i riproduttori fenotipicamente sani.

Propria del labrador retriever (locus drd1). La frequenza populazionale della variante nel labrador non è saldamente stabilita. Nel Northern Inuit Dog, la frequenza dell'allele è 0,08 (portatori ~15%).

- Nanismo sproporzionato con arti corti (soprattutto radio e ulna, curvi con deformità varo/valgo)\n- Volta cranica prominente e strabismo exotropico moderato\n- Displasia del vitreo e filamenti vitreali\n- Pieghe retiniche e placche di displasia retinica\n- Distacco della retina e cataratta congenita o giovanile\n- Segni oculari lievi possibili nei portatori eterozigoti

Carrig e collaboratori hanno descritto nel 1977 l'associazione tra displasia retinica e displasia scheletrica nel labrador retriever, e Farnum e collaboratori hanno caratterizzato nel 1992 la condrodisplasia oculare con analisi morfometrica. Goldstein e collaboratori (2010), mediante analisi di locus candidato nella regione mappata sul cromosoma canino 24, hanno identificato un'inserzione di una base nell'esone 1 di COL9A3 che produce un frameshift e un codone di stop prematuro nel dominio COL3 della catena alfa-3(IX) del collagene. Nel samoyedo, una forma clinicamente simile (drd2) è dovuta a una delezione di 1.267 pb all'estremità 5' di COL9A2. L'espressione di COL9A3 è ridotta nelle retine colpite.

- Testare i riproduttori prima dell'accoppiamento con il test COL9A3 (drd1) specifico del labrador\n- Non incrociare due portatori: 25% di rischio di omozigoti affetti\n- Un portatore può essere accoppiato con un soggetto libero; la discendenza destinata all'allevamento deve essere testata (anche se fenotipicamente sana)\n- Monitorare i segni oculari nei riproduttori: filamenti vitreali o pieghe retiniche possono indicare un portatore eterozigote\n- Distinguere da SD2 (COL11A2) e da altre displasie scheletriche del labrador: il test molecolare è decisivo

La diagnosi differenziale include la displasia retinica multifocale (MFRA) e altre PRA del labrador, nonché altre condrodisplasie della razza. La conferma mediante test genetico è essenziale perché i segni oculari dei portatori eterozigoti sono sottili. In un labrador con distacco retinico giovanile e segni scheletrici, l'OSD deve essere il primo sospetto. Nel samoyedo, la forma equivalente (drd2) è dovuta a COL9A2, non a COL9A3.

1. Goldstein O, et al. COL9A2 and COL9A3 mutations in canine autosomal recessive oculoskeletal dysplasia. Mamm Genome. 2010;21(7-8):398-408. PMID: 20686772
2. Stavinohova R, et al. Clinical, histopathological and genetic characterisation of oculoskeletal dysplasia in the Northern Inuit Dog. PLoS One. 2019;14(8):e0220761. PMID: 31415586