Dettaglio del Test

Forma di atrofia progressiva della retina del Labrador retriever causata da una delezione in-frame nel gene GTPBP2. Produce una degenerazione progressiva dei fotorecettori e una perdita graduale della vista, senza dolore, e si distingue dalla PRA da PRCD della stessa razza per la sua base molecolare. Evolve verso la cecità.

Propria del Labrador retriever. La forma da PRCD rimane la PRA più frequente della razza; i dati sulla variante GTPBP2 sono limitati (una cucciolata affetta; 16/91 portatori in cani non affetti dell'allevamento e 0/569 nella popolazione generale).

- Testare i riproduttori per GTPBP2 e PRCD prima dell'accoppiamento
- Non incrociare due portatori della stessa mutazione
- Un portatore può essere incrociato con un soggetto indenne della stessa mutazione
- Registrare lo stato per entrambe le PRA quando si pianificano gli accoppiamenti

Nel Labrador è opportuno distinguere la PRA-PRCD dalla PRA-GTPBP2 e da altre retinopatie. Il fondo oculare e l'elettroretinografia orientano la diagnosi. Esordio giovane-adulto. Non esiste un trattamento curativo.

1. Murgiano L, et al. GTPBP2 in-frame deletion in canine model with non-syndromic progressive retinal atrophy. Sci Rep. 2025;15(1):6079. PMID: 39971978
2. OMIA:002926-9615. Retinal atrophy, progressive, GTPBP2-related in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA002926/9615/