Pack génétique Labrador Retriever

Tests inclus dans ce pack (10)

• Collapsus induit par l'exercice (EIC)
• Myopathie héréditaire (CNM) Labrador Retriever, Grand Danois, Terrier allemand
• Dysplasie squelettique 2 (nanisme) (SD2)
• Maladie de Stargardt (STGD, dégénérescence de la rétine)
• Myélopathie dégénérative canine exon 2 (toutes les races)
• PK Déficit en pyruvate kinase chez le chien
• Hyperuricosurie (SLC)
• Atrophie progressive de la rétine GTPBP2, Labrador Retriever
• Dysplasie rétinienne (OSD)
• Parakératose nasale héréditaire (HNPK)

Chaque test comprend l'analyse complète et le rapport détaillé. Cliquez sur le test pour voir sa fiche.

Maladies incluses dans ce pack

Effondrement induit par l'exercice (EIC) (Autosomique récessive (OMIA:001466-9615).)

L'effondrement induit par l'exercice (EIC) est une maladie neuromusculaire héréditaire qui touche principalement le Labrador Retriever et d'autres races de retriever. Elle se caractérise par des épisodes de faiblesse musculaire et d'effondrement survenant pendant ou immédiatement après un exercice intense, qui cèden…

Dysplasie rétinienne (OSD) (Autosomique récessive (OMIA:001522-9615).)

Dysplasie oculaire et squelettique (OSD, drd1) du labrador retriever, associant un nanisme disproportionné à membres courts (surtout les avant-bras) à une dysplasie du vitré et de la rétine, évoluant vers un décollement de la rétine et des cataractes. Elle est de transmission récessive et due à des mutations de COL9…

Atrophie progressive de la rétine GTPBP2, Labrador Retriever (Autosomique récessive (OMIA:002926-9615).)

Forme d'atrophie progressive de la rétine du Labrador retriever causée par une délétion in-frame du gène GTPBP2. Elle produit une dégénérescence progressive des photorécepteurs et une perte progressive de la vision, sans douleur, et se distingue de la PRA liée à PRCD de la même race par sa base moléculaire. Elle évo…

Hyperuricosurie (SLC) (Autosomique récessive)

L'hyperuricosurie est un défaut du transport rénal de l'acide urique causé par une variante du gène SLC2A9, historiquement décrite comme G616T (p.Cys188Phe) et également notée Cys181Phe selon le transcrit de référence. Elle augmente l'excrétion urinaire d'urate et le risque d'urolithes d'urate. Le Dalmatien est la r…

PK déficit en pyruvate kinase chez le chien (Autosomique récessive (OMIA:000844-9615).)

Test moléculaire du déficit en pyruvate kinase (PK Def), une érythroenzymopathie héréditaire autosomique récessive causée par le déficit de PK dans l'érythrocyte. La demi-vie du globule rouge est raccourcie et il en résulte une anémie hémolytique régénérative chronique, une faiblesse intermittente, une hépatosplénom…

Myélopathie dégénérative canine exon 2 (toutes races) (Autosomique récessive avec pénétrance dépendante de l'âge et incomplète)

Maladie neurodégénérative de la moelle épinière, équivalent canin de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) humaine due à des mutations de SOD1. Le variant classique (exon 2 du gène SOD1, décrit chez 'toutes les races') produit une superoxyde dismutase 1 dysfonctionnelle et une dégénérescence des longs faisceaux m…

Maladie de Stargardt (STGD, dégénérescence rétinienne) (Autosomique récessive (OMIA:002179-9615).)

Rétinopathie héréditaire d'apparition juvénile du Labrador Retriever, phénotypiquement proche de la maladie de Stargardt humaine : dégénérescence progressive des cônes et bâtonnets qui débute dans la zone centrale (équivalent de la fovéa) puis s'étend à la visual streak et à la rétine périphérique, avec une détérior…

Dysplasie squelettique 2 (nanisme) (SD2) (Autosomique récessive avec pénétrance incomplète (OMIA:001772-9615).)

Forme légère de nanisme disproportionné chez le Labrador retriever, avec des membres courts (surtout les antérieurs) et un corps de longueur et de largeur normales, sans atteinte oculaire ni auditive. La taille au garrot est réduite d'environ 6 cm par rapport au standard et la maladie n'est pas associée à des problè…

Myopathie héréditaire (CNM) Labrador Retriever, Dogue allemand, Terrier allemand (Autosomique récessive.)

Myopathie centronucléaire (CNM) du Labrador Retriever : myopathie congénitale due à une insertion SINE exonique dans le gène PTPLA (aujourd'hui HACD1), qui altère l'épissage et produit une faiblesse musculaire progressive dès les premiers mois de vie, avec intolérance à l'exercice, postures anormales et atrophie mus…

Parakératose nasale héréditaire (HNPK) (Autosomique récessive (OMIA:001373-9615).)

Test moléculaire pour la parakératose nasale héréditaire (HNPK), dermatose monogénique autosomique récessive du Labrador retriever qui produit des croûtes et des fissures sur le plan nasal dès le jeune âge. Elle touche la peau du museau et compromet le bien-être par l'inconfort, la fissuration et le risque de surinf…

Questions fréquentes

Que comprend ce pack ?

Il comprend 10 tests de maladies héréditaires : Effondrement induit par l'exercice (EIC), Dysplasie rétinienne (OSD), Atrophie progressive de la rétine GTPBP2, Labrador Retriever, Hyperuricosurie (SLC)…. Tous sont analysés dans notre laboratoire.

Que signifient les résultats ?

Le rapport indique le génotype et le mode de transmission de chaque variante. C’est un outil d’aide à la décision d’élevage : il guide les croisements à éviter, il ne garantit pas l’absence de maladie.

Comment le prélèvement est-il réalisé ?

Écouvillon buccal ou 0,5–1 ml de sang EDTA. Le kit est expédié gratuitement en Espagne, dans l’UE et au Royaume-Uni.