Pannello genetico di allevamento ampliato per il Maine Coon che riunisce undici test molecolari: determinazione del gruppo sanguigno (CMAH), cardiomiopatia ipertrofica felina di tipo 1 (MYBPC3 p.A31P), atrofia muscolare spinale (TECPR2), deficit di piruvato chinasi (PKLR), malattia renale policistica (PKD1), sensibilità all'ivermectina (MDR1/ABCB1), deficit di fattore XII (F12), distrofia muscolare di Duchenne (DMD), miopatia miotubulare di tipo 1 (MTM1), cistinuria di tipo B e deficit di fattore XI (F11). Combina condizioni cardiache, ematologiche, renali, neuromuscolari e urologiche e un marcatore di gruppo sanguigno critico per l'isoeritrolisi neonatale. Il pannello è complementare all'esame cardiaco, ematico e urologico nella selezione riproduttiva.

Maine coon. Le frequenze dei portatori variano tra paesi e linee. La HCM1 è la cardiopatia ereditaria più studiata nella razza. La PKD è documentata nella razza per introgressione persiana. Le frequenze affidabili dei portatori non sono pubblicate in modo sistematico per le undici condizioni (dati limitati).

- Gruppo sanguigno: rilevante per l'isoeritrolisi neonatale e le trasfusioni\n- HCM1: ipertrofia del ventricolo sinistro, rischio di morte improvvisa\n- SMA: atrofia muscolare spinale, andatura anomala nei gattini\n- PK: anemia emolitica a esordio e gravità variabili\n- PKD: cisti renali bilaterali, insufficienza renale cronica in età adulta\n- MDR1: neurotossicità da ivermectina, loperamide, ecc.\n- FXII: diatesi emorragica lieve (spesso asintomatica)\n- MD: debolezza muscolare progressiva\n- MTM1: ipotonia generalizzata, atrofia muscolare, difficoltà respiratoria\n- Cistinuria: calcoli di cistina in vescica\n- FXI: diatesi emorragica lieve

Ciascun test del pannello è stato caratterizzato in modo indipendente. Il gruppo sanguigno felino è stato associato a varianti del gene CMAH. La HCM1 è stata associata a MYBPC3 p.A31P (Maine coon). La SMA è stata associata alla delezione di TECPR2 (~140 kb). La PK è stata associata a PKLR c.693+304G>A (Grahn 2012). La PKD è stata associata a PKD1 c.10063C>A (Lyons 2004). Il difetto MDR-1 è stato associato a una delezione in ABCB1. Il deficit di fattore XII è stato associato a F12. La distrofia muscolare di Duchenne felina è stata associata a DMD. La miopatia miotubulare di tipo 1 è stata associata a MTM1. La cistinuria felina di tipo B ha una base molecolare da confermare. Il deficit di fattore XI è stato associato a F11.

- Genotipizzare i riproduttori prima dell'accoppiamento (undici test su un unico campione)\n- Gruppo sanguigno: identificare le gatte di tipo B prima dell'accoppiamento per prevenire l'isoeritrolisi neonatale\n- Per HCM1: portatore×indenne con follow-up ecocardiografico annuale; penetranza incompleta\n- Per SMA, PK, PKD, MDR1, MD, MTM1, cistinuria e FXI (recessive): non accoppiare due portatori — 25% di omozigoti affetti; portatore×indenne è sicuro se testato\n- Per PKD (dominante): gli eterozigoti trasmettono la variante al 50% della prole; dare priorità agli animali indenni\n- Dopo un caso clinico confermato, non ripetere l'accoppiamento parentale e comunicare lo stato all'acquirente

La HCM1 si conferma con ecocardiografia e test molecolare; l'esame annuale è essenziale. La SMA si sospetta per andatura anomala nei gattini e si conferma con il test. La PK si diagnostica con emocromo con reticolociti e test. La PKD si conferma con ecografia renale negli adulti e test molecolare. Il MDR1 va tenuto presente al momento della prescrizione. Il FXII e il FXI si diagnosticano con profilo di coagulazione. La MD e la MTM1 richiedono biopsia muscolare e test. La cistinuria si diagnostica con l'analisi del calcolo. Differenziare la HCM1 da altre cardiomiopatie e dall'ipertensione arteriosa.

1. Meurs KM et al. 2005, MYBPC3 p.A31P en Maine coon (PMID 16236761)
2. Longeri M et al. 2013, penetrancia HCM1 (PMID 23323744)
3. Fyfe JC et al. 2006, TECPR2/SMA en Maine coon (PMID 16899656)
4. Grahn RA et al. 2012, PKLR en múltiples razas de gatos (PMID 23110753)
5. Lyons LA et al. 2004, mutación de la enfermedad renal poliquística felina identificada en PKD1 (PMID 15466259)
6. Mealey KL 2004, MDR1 (PMID 15500562)
7. Bighignoli B et al. 2007, CMAH y grupo sanguíneo AB felino (PMID 17553163)
8. OMIA:001440 SMA felina; OMIA:001298 prcd; OMIA:000807 PKD felina