Dettaglio del Test

Deficit congenito del fattore XII della coagulazione (fattore di Hageman) dovuto a varianti del gene F12. È frequente nei gatti domestici e in diverse razze e, nella maggior parte dei casi, decorre in modo asintomatico senza sanguinamento anomalo; si rileva nei test di coagulazione come tempo di tromboplastina parziale attivata (aPTT) prolungato. Ereditarietà autosomica (recessiva per l'attività residua molto bassa). Il test è complementare al profilo di coagulazione.

Frequente nei gatti domestici e presente in diverse razze; bias geografico verso il Midwest degli Stati Uniti nelle casistiche pubblicate. Frequenze: dati limitati.

- Il deficit di FXII di solito non causa sanguinamento anomalo: non è di per sé una ragione per escludere dalla riproduzione\n- Interpretare il risultato insieme al profilo di coagulazione (aPTT)\n- In presenza di un prolungamento isolato dell'aPTT, considerare il deficit di FXII prima di ipotizzare un rischio emorragico\n- Comunicare il riscontro al veterinario per evitare esami inutili

Il deficit di fattore XII è un riscontro di laboratorio (aPTT prolungato) che nella maggior parte dei gatti non ha rilevanza emorragica; deve essere differenziato da altre coagulopatie (emofilie, deficit di fattore XI, malattia di von Willebrand). Complementari: determinazione dell'attività del FXII e profilo di coagulazione.

1. Maruyama H et al. 2019, la deficiencia de factor XII es común en gatos domésticos y se asocia a dos mutaciones de alta frecuencia de F12 (PMID 31022435)
2. Maruyama H et al. 2017, nueva mutación missense de F12 en una camada de gatos con deficiencia de factor XII (PMID 28392508)