Dettaglio del Test

Distrofia muscolare legata al cromosoma X causata da una variante nonsense nel gene DMD, che determina assenza di distrofina e degenerazione muscolare progressiva. È stata descritta in due fratelli Maine Coon con ipertrofia muscolare, ritardo della crescita, perdita di peso e vomito, con creatina chinasi sierica molto elevata. Il test molecolare consente di identificare i maschi affetti e le femmine portatrici.

Descritta inizialmente in due fratelli Maine Coon (Beckers 2022). Gli autori non hanno rilevato la variante nei database di popolazione consultati (99 Lives, EVA), pertanto è considerata rara: dati limitati.

- Non far riprodurre maschi affetti né femmine portatrici senza consulenza genetica.
- Identificare le femmine portatrici mediante test molecolare prima della riproduzione.
- Un maschio sano nato da una madre portatrice può essere utilizzato (i maschi ricevono la X materna); una femmina deve essere testata prima di riprodursi.

Da sospettare in un gatto maschio con ipertrofia muscolare, CK molto elevata e debolezza progressiva. Confermare con elettromiografia, istopatologia e colorazione della distrofina. La prognosi è riservata e il trattamento è di supporto; non esiste una terapia curativa. Diagnosi differenziale con la distrofia muscolare ipertrofica felina classica e altre miopatie. La consulenza genetica delle gatte portatrici è essenziale.

1. Beckers E, Cornelis I, Bhatti SFM, et al. A Nonsense Variant in the DMD Gene Causes X-Linked Muscular Dystrophy in the Maine Coon Cat. Animals (Basel). 2022;12(21):2928. PMID: 36359052.
2. Shelton GD, Tucciarone F, et al. Precision medicine using whole genome sequencing identifies a novel dystrophin (DMD) variant for X-linked muscular dystrophy in a cat. J Vet Intern Med. 2024;38(1). PMID: 38180235.
3. OMIA:001081-9685. Muscular dystrophy, Duchenne type in Felis catus. https://omia.org/OMIA001081/9685/