Dettaglio del Test
Deficit di piruvato chinasi eritrocitaria felina (PK)
Hematológico · Gatto
Il deficit di piruvato chinasi eritrocitaria (PK) è un'anemia emolitica ereditaria causata da varianti nel gene PKLR, che codifica l'enzima glicolitico piruvato chinasi. L'enzima difettoso accorcia la vita dell'eritrocita e produce un'anemia emolitica a esordio e gravità molto variabili, da forme lievi compensate ad anemia grave con letargia, ittero e splenomegalia.
Incidenza
Grahn et al. (2012, PMID 23110753) hanno genotipizzato 14.179 gatti di 38 razze: la variante compare in 15 gruppi, con frequenza media del 9,35 % (range 0,078 % nell'Exotic Shorthair a 12,97 % nel Bengal). Raccomandano il test nel Bengal, Mau egiziano, LaPerm, Maine Coon, Bosco di Norvegia, Savannah, Siberiano, Singapura, Abissino e Somala, oltre ai gatti random-bred e ai gatti a pelo corto domestici.
Gestione dell'allevatore
- Il deficit di PK è autosomico recessivo: solo gli omozigoti sono affetti; gli eterozigoti sono portatori sani.
- Non accoppiare due portatori tra loro (rischio del 25 % di discendenza affetta).
- Un portatore può essere accoppiato con un esemplare esente, privilegiando la discendenza esente per ridurre l'allele.
- In caso di anemia emolitica di causa non chiarita, includere la PK nella diagnosi differenziale e richiedere il test genetico.
- Registrare i risultati nel pedigree; il test è raccomandato nelle razze con maggiore frequenza documentata.
- Non accoppiare due portatori tra loro (rischio del 25 % di discendenza affetta).
- Un portatore può essere accoppiato con un esemplare esente, privilegiando la discendenza esente per ridurre l'allele.
- In caso di anemia emolitica di causa non chiarita, includere la PK nella diagnosi differenziale e richiedere il test genetico.
- Registrare i risultati nel pedigree; il test è raccomandato nelle razze con maggiore frequenza documentata.
Note dello specialista
La diagnosi differenziale dell'anemia emolitica felina comprende emoglobinopatie, micoplasmosi emotropa (Mycoplasma haemofelis), intossicazioni (cipolla, paracetamolo, zinco), emolisi immunitaria e altre enzimopatie. La PK deve essere sospettata in presenza di anemia emolitica cronica con reticolocitosi nelle razze predisposte. Non esiste un trattamento specifico; la gestione è di supporto e, nei casi gravi, trasfusionale.
Riferimenti
1. Kohn B, Fumi C. 2008, curso clínico de la deficiencia de piruvato quinasa en gatos Abisinio y Somalí (PMID 18077199)
2. Grahn RA et al. 2012, mutación de la deficiencia de piruvato quinasa eritrocítica identificada en múltiples razas de gatos domésticos (PMID 23110753)
3. OMIA:000844 Deficiencia de piruvato quinasa felina
2. Grahn RA et al. 2012, mutación de la deficiencia de piruvato quinasa eritrocítica identificada en múltiples razas de gatos domésticos (PMID 23110753)
3. OMIA:000844 Deficiencia de piruvato quinasa felina