Dettaglio del Test
Cardiomiopatia ipertrofica felina HCM1 G-->C
Cardíaco · Gatto
Test genetico per la mutazione A31P del gene MYBPC3 associata alla cardiomiopatia ipertrofica (HCM) del Maine Coon, corrispondente a una transversione G>C (variante 'HCM1'). La HCM ispessisce la parete del ventricolo sinistro e altera la funzione diastolica, con rischio di insufficienza cardiaca, tromboembolia e morte improvvisa. È la cardiopatia felina più comune e nel Maine Coon presenta una nota aggregazione familiare. Il test distingue gatti indenni, eterozigoti e omozigoti per prendere decisioni di allevamento.
Incidenza
Il Maine Coon è la razza con più dati sulla HCM. La prevalenza del portatore di A31P è stata studiata nella razza (Fries et al. 2008, PMID 18498321); le cifre variano tra studi e Paesi, per cui non va indicata una percentuale unica (dati limitati). Una parte importante della HCM della razza si verifica in gatti negativi per questa mutazione.
Gestione dell'allevatore
- Testa tutti i riproduttori e registra il risultato insieme al pedigree\n- Non accoppiare mai due gatti portatori di A31P; gli omozigoti devono essere ritirati dall'allevamento\n- Gli eterozigoti, se mantenuti in allevamento, devono essere accoppiati solo con soggetti indenni e con ecocardiografia normale\n- Un test negativo non equivale a cuore sano: continua lo screening ecocardiografico annuale\n- Ritira dall'allevamento qualsiasi gatto con HCM confermata dall'imaging
Note dello specialista
La mutazione A31P spiega solo una parte della HCM del Maine Coon: la sua assenza non esclude la malattia. Negli eterozigoti asintomatici il risultato deve essere comunicato come 'rischio' e non come 'malattia'. Differenziare dall'ipertiroidismo e dall'ipertensione arteriosa di fronte a un pattern di ipertrofia. L'ecocardiografia con Doppler è lo standard; NT-proBNP e troponina I aiutano nella valutazione clinica.
Riferimenti
1. Meurs KM et al. 2005, mutación de MYBPC3 en el Maine coon con HCM familiar (PMID 16236761)
2. Fries R, Heaney AM, Meurs KM. 2008, prevalencia de la mutación de MYBPC3 en Maine coon (PMID 18498321)
3. Longeri M et al. 2013, variantes de MYBPC3 (A31P, A74T, R820W) y su asociación con HCM (PMID 23323744)
4. Gil-Ortuño C et al. 2020, genética de la HCM felina (PMID 32215921)
5. OMIA:000167 Cardiomiopatía hipertrófica felina
2. Fries R, Heaney AM, Meurs KM. 2008, prevalencia de la mutación de MYBPC3 en Maine coon (PMID 18498321)
3. Longeri M et al. 2013, variantes de MYBPC3 (A31P, A74T, R820W) y su asociación con HCM (PMID 23323744)
4. Gil-Ortuño C et al. 2020, genética de la HCM felina (PMID 32215921)
5. OMIA:000167 Cardiomiopatía hipertrófica felina