Dettaglio del Test
PKD PCR (Rene policistico)
Renal / urinario · Gatto
Malattia renale ereditaria caratterizzata dalla formazione di molteplici cisti renali bilaterali fin dalla giovane età . Le cisti crescono progressivamente, distruggono il parenchima funzionale ed evolvono verso l'insufficienza renale cronica in età adulta. È una delle malattie genetiche feline più prevalenti e meglio caratterizzate. La forma felina è omologa alla malattia renale policistica autosomica dominante di tipo 1 umana. Il test PCR rileva in modo specifico la variante nota del gene PKD1.
Incidenza
Storicamente fino al 35-45% dei persiani negli studi ecografici degli anni novanta, prima dello screening genetico. Le razze con ascendenza persiana (exotic shorthair, british shorthair, sacro di Birmania, ragdoll, scottish fold, selkirk rex) presentano prevalenze minori ma documentate. Dati limitati in razze come Kartäuser, Chartreux o Blu di Russia, dove è incluso per precauzione per possibile introgressione persiana.
Gestione dell'allevatore
- Sottoporre a screening tutti i riproduttori prima del primo accoppiamento\n- Non incrociare due portatori (eterozigoti): rischio di discendenza omozigote grave\n- Un eterozigote può essere accoppiato con un soggetto libero, ma la discendenza portatrice deve essere informata e, preferibilmente, non destinata alla riproduzione\n- L'obiettivo a medio termine è non usare portatori come riproduttori, ma senza far collassare la variabilità genetica della razza: ritirare in modo pianificato\n- Integrare la genetica con ecografia renale negli adulti per quantificare il carico cistico
Note dello specialista
Il test genetico rileva unicamente la variante nota di PKD1, per cui un risultato negativo non esclude altre nefropatie cistiche. L'ecografia renale rimane utile negli adulti per quantificare il carico cistico e affinare la prognosi. Diagnosi differenziale con cisti semplici acquisite, neoplasia renale e altre nefropatie ereditarie. Le cisti epatiche concomitanti sono di solito clinicamente silenti.
Riferimenti
1. Lyons LA et al. 2004, mutación de la enfermedad renal poliquÃstica felina identificada en PKD1 (PMID 15466259)
2. Lyons LA et al. 2005, la poliquistosis renal felina está ligada a la región PKD1 (PMID 15674734)
3. PKD1 y caracterización ecográfica en gatos con quistes renales (PMID 39108347)
4. Prevalencia de la mutación PKD1 en gatos persas y relacionados (PMID 32687010)
5. OMIA:000807 Enfermedad renal poliquÃstica felina
2. Lyons LA et al. 2005, la poliquistosis renal felina está ligada a la región PKD1 (PMID 15674734)
3. PKD1 y caracterización ecográfica en gatos con quistes renales (PMID 39108347)
4. Prevalencia de la mutación PKD1 en gatos persas y relacionados (PMID 32687010)
5. OMIA:000807 Enfermedad renal poliquÃstica felina