Dettaglio del Test

Cistinuria felina da difetto di riassorbimento tubulare della cistina, con cristalluria e calcoli che possono ostruire le vie urinarie. È associata a varianti del gene SLC7A9 ed è stata descritta nel Maine Coon, nello Sphynx e nel gatto a pelo lungo domestico, tra gli altri. Eredità autosomica recessiva. Il test molecolare è complementare — non sostitutivo — dell'analisi delle urine e dell'analisi del calcolo.

Razze documentate: Maine Coon, Maine Coon Polydactyl, Siamese, Siberiano, Sphynx e pelo lungo domestico (OMIA:002023). Frequenze dei portatori: dati limitati.

- Non incrociare due portatori: 25 % di omozigoti affetti
- Portatore × indenne è ammissibile; testare la discendenza destinata all'allevamento
- Negli omozigoti: idratazione abbondante, urina alcalina e controllo della cristalluria; sorvegliare l'ostruzione nei maschi
- Dopo un caso clinico confermato, non ripetere l'accoppiamento parentale e comunicare lo stato all'acquirente

Diagnosi differenziale con uroliti di ossalato o urato e con cistinuria di altre cause. Diagnosi mediante cristalli esagonali nel sedimento o analisi del calcolo. Nessun trattamento curativo: gestione dietetica e della cristalluria.

1. Mizukami K et al. 2016, cistinuria asociada a distintas variantes de SLC7A9 en el gato (PMID 27404572)
2. OMIA:002023 Cistinuria felina (tipo B)