Pack genetico Border Collie

Test inclusi in questo pack (8)

• Ipomineralizzazione dentale (sindrome di Raine) Border Collie
• Anomalia oculare del Collie (CEA, senza certificato Optigen)
• Glaucoma e goniodisgenesia (GG) Border Collie
• MDR1 canina, difetto genetico (sensibilità all'ivermectina e ad altri farmaci)
• Sindrome di Imerslund-Gräsbeck (IGS) (Malassorbimento selettivo della cobalamina) Border Collie e New Zealand Heading Dog
• Sindrome del neutrofilo intrappolato (TNS): Border Collie, Huntaway e New Zealand Heading Dog
• Neuropatia sensoriale (SN) Border Collie
• Lipofuscinosi neuronale ceroide tipo 5 (NCL5) - Australian Cattle Dog e Border Collie

Ogni test include l'analisi completa e il rapporto dettagliato. Clicca sul test per visualizzarne la scheda.

Malattie incluse in questo pack

Ipomineralizzazione dentale (sindrome di Raine) Border Collie (Autosomica recessiva (OMIA:002015-9615). Nella famiglia studiata la variante omozigote ha segregato in modo completo con il fenotipo e i portatori obbligati erano eterozigoti.)

L'ipomineralizzazione dentale del Border Collie è un disturbo ereditario dello sviluppo dentale, modello canino della sindrome di Raine umana. Produce smalto e dentina carenti di mineralizzazione, con usura dentale severa, esposizione pulpare, pulpite e necessità di estrazioni. Colpisce la dentizione decidua e perma…

Anomalia oculare del Collie (CEA, senza certificato) (Autosomica recessiva (OMIA:000218-9615). Gli omozigoti per l'allele di rischio presentano l'anomalia in grado variabile; gli eterozigoti sono portatori.)

L'anomalia oculare del collie (CEA) è un disturbo ereditario dello sviluppo oculare che colpisce principalmente razze da pastore con ascendenza collie (collie a pelo lungo e corto, border collie, shetland sheepdog, australian shepherd). È associata a una delezione nel gene NHEJ1 del cromosoma 37 (allele di rischio l…

Glaucoma e goniodisgenesia (GG) Border Collie (Autosomica recessiva a penetranza variabile (gli omozigoti Arg138Gln sono a rischio, ma non tutti sviluppano il glaucoma).)

La goniodisgenesi (GD) del Border Collie è un'anomalia dello sviluppo dell'angolo iridocorneale che predispone al glaucoma primario. È una delle cause più importanti di cecità nel Border Collie. La goniodisgenesi indica uno sviluppo anomalo dell'angolo di drenaggio dell'occhio, dove l'umore acqueo drena dalla camera…

MDR1 canino, difetto genetico (sensibilità all'ivermectina e ad altri farmaci) (Autosomica recessiva con effetto dose (gli eterozigoti presentano sensibilità intermedia a dosi elevate))

Mutazione con perdita di funzione nel gene ABCB1 (precedentemente MDR1) che codifica la glicoproteina P, pompa di efflusso dei farmaci presente nella barriera ematoencefalica. Senza questa pompa, determinati farmaci (ivermectina e altri endectocidi, loperamide, alcuni chemioterapici come doxorubicina/vincristina e c…

Sindrome di Imerslund-Gräsbeck (IGS) (malassorbimento selettivo della cobalamina) Border Collie e New Zealand Heading Dog (Autosomica recessiva)

La sindrome di Imerslund-Gräsbeck (IGS) del Border Collie è un disturbo di malassorbimento selettivo della cobalamina (vitamina B12) causato da una carenza della proteina cubamolina, necessaria per l'assorbimento intestinale della vitamina B12.nnLa carenza di cobalamina produce anemia megaloblastica, deteriorament…

Sindrome del neutrofilo intrappolato (TNS): Border Collie, Huntaway e New Zealand Heading Dog (Autosomica recessiva (malattia monogenica; entrambi i genitori di un soggetto affetto sono portatori obbligati).)

La sindrome del neutrofilo intrappolato (TNS) è una malattia ematologica ereditaria descritta nel Border Collie e nelle razze da lavoro neozelandesi Huntaway e New Zealand Heading Dog. I neutrofili maturano nel midollo osseo ma non riescono a uscirne (restano 'intrappolati'), per cui il sangue presenta neutropenia m…

Lipofuscinosi neuronale ceroid tipo 5 (NCL5) - Australian Cattle Dog e Border Collie (Autosomica recessiva)

La lipofuscinosi neuronale ceroide tipo 5 (NCL5) è una malattia neurodegenerativa lisosomiale progressiva che colpisce l'Australian Cattle Dog e il Border Collie. È caratterizzata da un accumulo anomalo di lipofuscina (pigmento di scarto lipidico) nei neuroni del sistema nervoso centrale e periferico.nnLa malattia…

Domande frequenti

Cosa include questo pack?

Include 7 test di malattie ereditarie: Ipomineralizzazione dentale (sindrome di Raine) Border Collie, Anomalia oculare del Collie (CEA, senza certificato), Glaucoma e goniodisgenesia (GG) Border Collie, MDR1 canino, difetto genetico (sensibilità all'ivermectina e ad altri farmaci)…. Tutti vengono analizzati nel nostro laboratorio.

Cosa significano i risultati?

Il referto indica il genotipo e il tipo di trasmissione di ciascuna variante. È uno strumento di supporto alla scelta riproduttiva: indica quali accoppiamenti evitare, non garantisce l’assenza della malattia.

Come si preleva il campione?

Tampone buccale o 0,5–1 ml di sangue EDTA. Il kit viene spedito gratuitamente in Spagna, UE e Regno Unito.