Detalle de Prueba

Neuropatía Sensorial (SN) Border Collie

Neurológico · Perro

La Neuropatía Sensorial (SN) Border Collie es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria que afecta selectivamente a los nervios sensoriales periféricos y, secundariamente, a las vías sensoriales del sistema nervioso central.

Se caracteriza por pérdida progresiva de la sensibilidad propioceptiva (conciencia de la posición corporal), lo que produce incoordinación motora, marcha atáxica y dificultad para caminar. A diferencia de otras neuropatías, los nervios motores se afectan menos, por lo que la fuerza muscular se conserva inicialmente.
Patrón de herenciaAutosómica recesiva
Gen / MutaciónLGI2 (cromosoma 3): deleción de 1 pb (c.659delG) en el exón 7 que causa un cambio de marco de lectura y proteína truncada
PenetranciaCompleta. Los homocigotos siempre desarrollan signos clínicos. Los heterocigotos son portadores sanos.
Códigoarho
Plazo de entrega7 días
Precio52,60 €

Incidencia

- Border Collie: ~1-3% portadores estimados
- La enfermedad es rara pero se ha documentado en varios países
- No se conoce incidencia exacta

Manejo del criador

- Testar TODA la línea reproductora antes del primer cruce
- Nunca cruzar dos portadores
- Los afectados NO deben reproducirse
- Los portadores solo cruzar con N/N
- Mantener registros genéticos en el pedigree

Notas del especialista

El diagnóstico diferencial incluye: neuropatía sensorial idiopática, enfermedades desmielinizantes, y otras neuropatías hereditarias. El test genético es definitivo.

No existe tratamiento. El manejo es de soporte: fisioterapia, control del entorno para prevenir lesiones por caídas, y apoyo emocional.

La progresión es lenta pero inexorable. La mayoría de los perros afectados conservan la capacidad de caminar durante 1-2 años después del diagnóstico.

Referencias

1. Duncan ID et al. (1998) Sensory neuropathy in the Border Collie. J Comp Pathol 119(4):383-393.
2. Wöhrlé F et al. (2019) LGI2 deletion causes sensory neuropathy in Border Collies. PLoS Genet 15(6):e1008178.
3. Schrauwen I et al. (2020) LGI2 mutations in Border Collie sensory neuropathy. Anim Genet 51(3):423-428.

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