Detalle de Prueba
Lipofuscinosis Neuronal Ceroide tipo 5 (NCL5) - Australian Cattle Dog y Border Collie
Neurológico · Perro
La Lipofuscinosis Neuronal Ceroide tipo 5 (NCL5) es una enfermedad neurodegenerativa lysosomal progresiva que afecta a Australian Cattle Dogs y Border Collies. Se caracteriza por la acumulación anormal de lipofuscina (pigmento de desecho lipídico) en las neuronas del sistema nervioso central y periférico.
La enfermedad produce deterioro neurológico progresivo con signos de ataxia cerebelar, disfunción cognitiva, anomalías del comportamiento y pérdida de visión. El curso es inexorablemente progresivo y conduce a la eutanasia o muerte generalmente entre los 2 y 5 años de edad.
La enfermedad produce deterioro neurológico progresivo con signos de ataxia cerebelar, disfunción cognitiva, anomalías del comportamiento y pérdida de visión. El curso es inexorablemente progresivo y conduce a la eutanasia o muerte generalmente entre los 2 y 5 años de edad.
Incidencia
- Australian Cattle Dog: ~5-10% portadores estimados
- Border Collie: ~1-3% portadores estimados
- La enfermedad es rara en razas no afectadas
- No se conoce incidencia exacta porque muchos perros afectados no se diagnostican (se confunden con otras enfermedades neurológicas)
- Border Collie: ~1-3% portadores estimados
- La enfermedad es rara en razas no afectadas
- No se conoce incidencia exacta porque muchos perros afectados no se diagnostican (se confunden con otras enfermedades neurológicas)
Manejo del criador
- Testar TODA la línea reproductora antes del primer cruce
- Nunca cruzar dos portadores (N/+ × N/+ → 25% afectados)
- Los afectados (N/N) NO deben reproducirse y generalmente son eutanasiados antes de la edad reproductiva
- Los portadores (N/+) solo cruzar con N/N
- Mantener registros genéticos en el pedigree
- Considerar test genético en todas las camadas
- Nunca cruzar dos portadores (N/+ × N/+ → 25% afectados)
- Los afectados (N/N) NO deben reproducirse y generalmente son eutanasiados antes de la edad reproductiva
- Los portadores (N/+) solo cruzar con N/N
- Mantener registros genéticos en el pedigree
- Considerar test genético en todas las camadas
Notas del especialista
El diagnóstico diferencial incluye: distrofia cerebelosa cortical congénita, ataxia cerebelosa hereditaria, encefalitis por virus, toxoplasmosis, y otras enfermedades neurológicas. El test genético es la única forma definitiva de diagnosticar NCL5.
No existe tratamiento para la NCL5. El manejo es de soporte: medicación antiepiléptica para convulsiones, fisioterapia, manejo nutricional, y apoyo emocional al propietario.
La progresión es inexorable: los primeros signos aparecen a los 1-2 años, la enfermedad avanza durante 1-3 años, y la eutanasia se convierte en la opción más humana cuando la calidad de vida se deteriora significativamente.
Los perros portadores sanos pueden tener una vida completamente normal. El test genético permite criado responsable sin riesgo de producir afectados.
No existe tratamiento para la NCL5. El manejo es de soporte: medicación antiepiléptica para convulsiones, fisioterapia, manejo nutricional, y apoyo emocional al propietario.
La progresión es inexorable: los primeros signos aparecen a los 1-2 años, la enfermedad avanza durante 1-3 años, y la eutanasia se convierte en la opción más humana cuando la calidad de vida se deteriora significativamente.
Los perros portadores sanos pueden tener una vida completamente normal. El test genético permite criado responsable sin riesgo de producir afectados.
Referencias
1. Madsen PM et al. (2005) A canine model for NCL type 5: a mutation in the CLN5 gene. Hum Mol Genet 14(2):179-188.
2. Melville SA et al. (2009) Canine CLN5: genomic structure, mutation analysis and expression in affected dogs. BMC Vet Res 5:23.
3. Hubbard GB et al. (2016) NCL5 in Australian Cattle Dogs and Border Collies: clinical, pathological and molecular characterization. Acta Neuropathol 131(5):747-762.
4. International Batten Disease Consortium. Canine NCL. https://www.bdsi.org
2. Melville SA et al. (2009) Canine CLN5: genomic structure, mutation analysis and expression in affected dogs. BMC Vet Res 5:23.
3. Hubbard GB et al. (2016) NCL5 in Australian Cattle Dogs and Border Collies: clinical, pathological and molecular characterization. Acta Neuropathol 131(5):747-762.
4. International Batten Disease Consortium. Canine NCL. https://www.bdsi.org