Pack genetico Golden Retriever Plus

Test inclusi in questo pack (7)

• Atrofia progressiva della retina canina (prcd-PRA)
• GR-PRA1 (Golden Retriever)
• GR-PRA2 (Golden Retriever)
• Distrofia muscolare (MD) Golden Retriever
• Ittiosi tipo 1 e 2 (Golden Retriever)
• Lipofuscinosi neuronale ceroide 5 (NCL5) - Golden Retriever
• Osteogenesi imperfetta (COL1A1) Golden Retriever

Ogni test include l'analisi completa e il rapporto dettagliato. Fai clic sul test per vedere la sua scheda.

Malattie incluse in questo pack

Atrofia progressiva della retina canina (prcd-PRA) (Autosomica recessiva)

Degenerazione ereditaria dei fotorecettori della retina. Inizia col colpire i bastoncelli (cecità notturna, difficoltà in poca luce) e progredisce verso la perdita totale della vista a medio-lungo termine. È la forma più frequente di atrofia progressiva della retina nel cane e decorre senza dolore, per cui viene di…

GR-PRA1 (Golden Retriever) (Autosomica recessiva)

Forma di atrofia retinica progressiva (ARP) a esordio tardivo del Golden Retriever, equivalente canino della retinite pigmentosa umana. Produce degenerazione dei fotorecettori con perdita iniziale della visione notturna e successivamente cecità completa. Si trasmette con modalità autosomica recessiva ed è associata…

GR-PRA2 (Golden Retriever) (Autosomica recessiva)

Seconda forma specifica di atrofia retinica progressiva del Golden Retriever, a esordio tardivo e recessiva, causata da una mutazione del gene TTC8 (BBS8). TTC8 fa parte del complesso BBSome implicato nella biogenesi della membrana ciliare e nella funzione dei fotorecettori; la sua perdita determina degenerazione re…

Distrofia muscolare (MD) Golden Retriever (Recessiva legata all'X. I maschi emizigoti sono affetti; le femmine eterozigoti sono di solito portatrici asintomatiche.)

La distrofia muscolare del Golden Retriever (GRMD) è una malattia ereditaria recessiva legata all'X che causa degenerazione muscolare progressiva, omologa alla distrofia muscolare di Duchenne umana. È caratterizzata da debolezza e atrofia muscolari progressive con sostituzione del muscolo con tessuto adiposo e fibro…

Ittiosi tipi 1 e 2 (Golden Retriever) (Autosomica recessiva per entrambe le forme (ICH1 e ICH2))

Ittiosi congenita autosomica recessiva del Golden retriever, con due forme molecolari: ICH1, dovuta a una mutazione di PNPLA1, e ICH2, dovuta a una delezione in ABHD5 (α/β-hydrolase domain-containing 5), descritta nel 2022 in Golden Retriever nordamericani. Entrambe condividono la via di biosintesi degli acilceramid…

Lipofuscinosi neuronale ceroid 5 (NCL5) - Golden Retriever (Autosomica recessiva)

Le lipofuscinosi neuronali ceroidi (NCL) sono malattie lisosomiali neurodegenerative caratterizzate dall'accumulo di lipofuscina ceroide (autofluorescente) nei neuroni e in altri tessuti. La forma descritta nel Golden Retriever è classificata nel tipo 5, correlato al gene CLN5. Produce deterioramento neurologico pro…

Osteogenesi imperfetta (COL1A1) Golden Retriever (Autosomica dominante (OMIA:002126-9615).)

L'osteogenesi imperfetta (OI), nota come malattia delle ossa di cristallo, è un disturbo ereditario del tessuto connettivo che provoca fragilità ossea e fratture in seguito a traumi minimi o spontanei. Nel Golden Retriever è stata descritta una forma associata a mutazione in COL1A1 (collagene di tipo I alfa-1), una…

Domande frequenti

Cosa include questo pack?

Include 7 test di malattie ereditarie: Atrofia progressiva della retina canina (prcd-PRA), GR-PRA1 (Golden Retriever), GR-PRA2 (Golden Retriever), Distrofia muscolare (MD) Golden Retriever…. Tutti vengono analizzati nel nostro laboratorio.

Cosa significano i risultati?

Il referto indica il genotipo e il tipo di trasmissione di ciascuna variante. È uno strumento di supporto alla scelta riproduttiva: indica quali accoppiamenti evitare, non garantisce l’assenza della malattia.

Come si preleva il campione?

Tampone buccale o 0,5–1 ml di sangue EDTA. Il kit viene spedito gratuitamente in Spagna, UE e Regno Unito.