Detalle de Prueba
Anomalía Ocular del Collie (CEA, sin certificado Optigen)
Ocular · Perro
La Anomalía Ocular del Collie (CEA) es un trastorno hereditario del desarrollo ocular que afecta principalmente a razas de pastoreo con ascendencia Collie (Collie de pelo largo y corto, Border Collie, Shetland Sheepdog, Australian Shepherd). Es causado por una mutación en el gen NHEJ1 (Non-Homologous End Joining 1) del cromosoma 37.
La CEA produce un desarrollo anómalo de las capas internas del ojo, incluyendo las capas vasculares y retinianas. El hallazgo principal es la hipoplasia coroidea: un subdesarrollo de la capa de grandes vasos sanguíneos detrás de la retina que suministra oxígeno y nutrientes al tejido ocular.
La gravedad es muy variable: desde casos subclínicos sin afectación visual detectable hasta ceguera completa. La variabilidad incluso entre hermanos de la misma camada sugiere la participación de otros genes modificadores.
La CEA produce un desarrollo anómalo de las capas internas del ojo, incluyendo las capas vasculares y retinianas. El hallazgo principal es la hipoplasia coroidea: un subdesarrollo de la capa de grandes vasos sanguíneos detrás de la retina que suministra oxígeno y nutrientes al tejido ocular.
La gravedad es muy variable: desde casos subclínicos sin afectación visual detectable hasta ceguera completa. La variabilidad incluso entre hermanos de la misma camada sugiere la participación de otros genes modificadores.
Incidencia
- Collie de pelo largo: ~3-8% afectados (A/A), ~30% portadores (A/N)
- Collie de pelo corto: ~2-5% afectados, ~25% portadores
- Border Collie: ~1-3% afectados
- Shetland Sheepdog: ~3-6% afectados
- Australian Shepherd: ~2-4% afectados
La prevalencia ha disminuido significativamente desde la introducción del test genético, pero persiste en poblaciones donde no se realiza cribado genético sistemático.
- Collie de pelo corto: ~2-5% afectados, ~25% portadores
- Border Collie: ~1-3% afectados
- Shetland Sheepdog: ~3-6% afectados
- Australian Shepherd: ~2-4% afectados
La prevalencia ha disminuido significativamente desde la introducción del test genético, pero persiste en poblaciones donde no se realiza cribado genético sistemático.
Manejo del criador
- Testar TODA la línea reproductora antes del primer cruce
- Nunca cruzar dos portadores (A/N × A/N → 25% afectados)
- Los afectados (A/A) NO deben reproducirse
- Los portadores (A/N) solo cruzar con N/N
- Considerar cribado oftalmológico a las 6-8 semanas (ventana óptima antes de la pigmentación)
- Examen oftalmológico anual por oftalmólogo certificado
- Mantener registros de test genético en el pedigree
- El fenómeno de "go normal" (hipoplasia que se pigmenta y se vuelve invisible) NO significa que el perro esté sano
- Nunca cruzar dos portadores (A/N × A/N → 25% afectados)
- Los afectados (A/A) NO deben reproducirse
- Los portadores (A/N) solo cruzar con N/N
- Considerar cribado oftalmológico a las 6-8 semanas (ventana óptima antes de la pigmentación)
- Examen oftalmológico anual por oftalmólogo certificado
- Mantener registros de test genético en el pedigree
- El fenómeno de "go normal" (hipoplasia que se pigmenta y se vuelve invisible) NO significa que el perro esté sano
Notas del especialista
La gravedad de la CEA no se puede predecir solo con el genotipo. Un perro A/A puede tener signos leves mientras su hermano A/A puede estar severamente afectado. Esto se debe a genes modificadores aún no identificados completamente.
El examen oftalmológico a las 6-8 semanas es crucial porque después de ese período, la pigmentación normal puede enmascarar la hipoplasia coroidea (fenómeno "go normal"). Un perro que parece normal en examen tardío puede ser A/A y transmitir la enfermedad.
No existe tratamiento para corregir la anomalía estructural. El manejo se centra en adaptaciones ambientales para perros con pérdida de visión y cirugía láser preventiva para desprendimientos de retina si se detectan tempranamente.
El examen oftalmológico a las 6-8 semanas es crucial porque después de ese período, la pigmentación normal puede enmascarar la hipoplasia coroidea (fenómeno "go normal"). Un perro que parece normal en examen tardío puede ser A/A y transmitir la enfermedad.
No existe tratamiento para corregir la anomalía estructural. El manejo se centra en adaptaciones ambientales para perros con pérdida de visión y cirugía láser preventiva para desprendimientos de retina si se detectan tempranamente.
Referencias
1. Lowe JK et al. (2003) Linkage mapping of the primary disease locus for collie eye anomaly. Genomics 82(1):86-95.
2. Kukekova AV et al. (2004) Canine NHEJ1: genomic structure, LCRs and mutation screening in breeds with CEA. Mamm Genome 15(11):843-850.
3. Aguirre GD, Acland GM. (2006) Variation in retinal degeneration (prcd) in dogs. Vet Ophthalmol 9(3):145-151.
4. Collie Health Foundation. CEA Mutation. https://www.colliehealth.org/cea-mutation/
5. UC Davis Veterinary Genetics Laboratory. Collie Eye Anomaly (CEA). https://vgl.ucdavis.edu/test/cea
2. Kukekova AV et al. (2004) Canine NHEJ1: genomic structure, LCRs and mutation screening in breeds with CEA. Mamm Genome 15(11):843-850.
3. Aguirre GD, Acland GM. (2006) Variation in retinal degeneration (prcd) in dogs. Vet Ophthalmol 9(3):145-151.
4. Collie Health Foundation. CEA Mutation. https://www.colliehealth.org/cea-mutation/
5. UC Davis Veterinary Genetics Laboratory. Collie Eye Anomaly (CEA). https://vgl.ucdavis.edu/test/cea