Pack genetico Setter inglese

Test inclusi in questo pack (3)

• PRA Cord1 (crd4-PRA, RPGRIP1)
• crd4-PRA / PRA-MAP9
• Lipofuscinosi neuronale ceroide 8 (NCL8) del Setter inglese

Ogni test include l'analisi completa e il rapporto dettagliato. Fai clic sul test per vedere la sua scheda.

Malattie incluse in questo pack

PRA Cord1 (crd4-PRA, RPGRIP1) (Autosomica recessiva a penetranza incompleta.)

Test molecolare per l'atrofia progressiva della retina di tipo Cord1 (cone-rod dystrophy 1), una degenerazione retinica ereditaria che colpisce inizialmente i coni e poi i bastoncelli e porta a cecità progressiva. Interessa il sistema oculare (fotorecettori) e obbliga l'animale ad adattarsi alla perdita visiva gradu…

crd4-PRA / PRA-MAP9 (Autosomica recessiva per la variante di RPGRIP1 (cord1/crd4); la delezione di MAP9 agisce come modificatore oligogenico con effetto accelerante. Penetranza incompleta.)

La degenerazione retinica RPGRIP1-CRD (storicamente cord1 e registrata in OMIA come cone-rod dystrophy 4, crd4) è un'atrofia progressiva della retina a esordio nel cucciolo causata dall'inserzione di 44 pb in RPGRIP1. La delezione di circa 22 kb in MAP9 si comporta come modificatore oligogenico: accelera e aggrava l…

Lipofuscinosi neuronale ceroide 8 (NCL8) del Setter inglese (Autosomica recessiva)

Lipofuscinosi neuronale ceroide del Setter inglese causata da una mutazione missense in CLN8. Accumula materiale autofluorescente nei neuroni e produce neurodegenerazione progressiva con esordio da giovane a giovane-adulto. Si eredita in modo autosomico recessivo.

Domande frequenti

Cosa include questo pack?

Include 3 test di malattie ereditarie: PRA Cord1 (crd4-PRA, RPGRIP1), crd4-PRA / PRA-MAP9, Lipofuscinosi neuronale ceroide 8 (NCL8) del Setter inglese. Tutti vengono analizzati nel nostro laboratorio.

Cosa significano i risultati?

Il referto indica il genotipo e il tipo di trasmissione di ciascuna variante. È uno strumento di supporto alla scelta riproduttiva: indica quali accoppiamenti evitare, non garantisce l’assenza della malattia.

Come si preleva il campione?

Tampone buccale o 0,5–1 ml di sangue EDTA. Il kit viene spedito gratuitamente in Spagna, UE e Regno Unito.