Detalle de Prueba
Síndrome de Imerslund-Gräsbeck (IGS) Border Collie y New Zealand Heading Dog
Metabólico · Perro
El Síndrome de Imerslund-Gräsbeck (IGS) Border Collie es un trastorno de malabsorción selectiva de cobalamina (vitamina B12) causado por una deficiencia en la proteína cubamolina, que es necesaria para la absorción intestinal de vitamina B12.
La deficiencia de cobalamina produce anemia megaloblástica, deterioro neurológico progresivo, pérdida de peso y debilidad. Sin tratamiento de por vida con suplementación de vitamina B12, la enfermedad es letal en los primeros meses de vida.
La deficiencia de cobalamina produce anemia megaloblástica, deterioro neurológico progresivo, pérdida de peso y debilidad. Sin tratamiento de por vida con suplementación de vitamina B12, la enfermedad es letal en los primeros meses de vida.
Incidencia
- Border Collie: ~1-3% portadores estimados
- New Zealand Heading Dog: incidencia desconocida pero se han documentado casos
- La enfermedad es rara en razas no afectadas
- New Zealand Heading Dog: incidencia desconocida pero se han documentado casos
- La enfermedad es rara en razas no afectadas
Manejo del criador
- Testar TODA la línea reproductora antes del primer cruce
- Nunca cruzar dos portadores
- Los afectados NO deben reproducirse (generalmente mueren antes de la edad reproductiva)
- Los portadores solo cruzar con N/N
- Mantener registros genéticos en el pedigree
- Nunca cruzar dos portadores
- Los afectados NO deben reproducirse (generalmente mueren antes de la edad reproductiva)
- Los portadores solo cruzar con N/N
- Mantener registros genéticos en el pedigree
Notas del especialista
El diagnóstico se sospecha por anemia megaloblástica + deficiencia de cobalamina sérica. El test genético confirma.
El tratamiento es de por vida: inyecciones subcutáneas o intramusculares de vitamina B12 (cyanocobalamina o hidroxocobalamina) cada 1-2 semanas, luego mensualmente. Con tratamiento, los perros afectados pueden tener una vida relativamente normal.
Sin tratamiento, la enfermedad es letal en los primeros 6-12 meses de vida.
El diagnóstico diferencial incluye: enfermedad inflamatoria intestinal, envejecimiento temprano, y otras causas de anemia.
El tratamiento es de por vida: inyecciones subcutáneas o intramusculares de vitamina B12 (cyanocobalamina o hidroxocobalamina) cada 1-2 semanas, luego mensualmente. Con tratamiento, los perros afectados pueden tener una vida relativamente normal.
Sin tratamiento, la enfermedad es letal en los primeros 6-12 meses de vida.
El diagnóstico diferencial incluye: enfermedad inflamatoria intestinal, envejecimiento temprano, y otras causas de anemia.
Referencias
1. Fyfe JC et al. (2006) A missense mutation in AMN causes Imerslund-Gräsbeck syndrome in Border Collies. J Clin Invest 116(12):3254-3260.
2. Fyfe JC et al. (2009) Amnionless is essential for intestinal cobalamin absorption. J Biol Chem 284(1):72-80.
3. He Q et al. (2015) Canine Imerslund-Gräsbeck syndrome: genetic basis and treatment. Vet Clin Pathol 44(3):338-345.
2. Fyfe JC et al. (2009) Amnionless is essential for intestinal cobalamin absorption. J Biol Chem 284(1):72-80.
3. He Q et al. (2015) Canine Imerslund-Gräsbeck syndrome: genetic basis and treatment. Vet Clin Pathol 44(3):338-345.