Detalle de Prueba

Hipomineralización dental (Síndrome de Raine) Border Collie

Dental · Perro

El Síndrome de Raine (RD) en Border Collie es un trastorno hereditario que afecta al desarrollo del esmalte dental y, en casos severos, al esqueleto. Produce hipomineralización del esmalte (dientes amarillentos, porosos y frágiles) y, en portadores homocigotos, displasia esquelética progresiva.

El defecto radica en una mineralización deficiente del esmalte durante la odontogénesis. Los dientes erupcionan con esmalte blando, poroso y propenso a fracturas y caries. En la forma esquelética (homocigotos), hay debilidad ósea progresiva, fracturas patológicas y alojamiento dental anómalo.
Patrón de herenciaAutosómica recesiva
Gen / MutaciónSLC4A3 (cromosoma 2): mutación c.1685_1686delCT que causa un cambio de marco de lectura y proteína truncada
PenetranciaCompleta en homocigotos. Los heterocigotos (portadores) muestran hipomineralización dental variable pero generalmente no tienen afectación esquelética significativa.
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Incidencia

- Border Collie: ~1-3% portadores (estimado)
- La incidencia real es desconocida porque muchos portadores no se diagnostican (solo muestran anomalías dentales leves)
- La forma severa (homocigotos) es rara porque afecta la supervivencia

Manejo del criador

- Testar TODA la línea reproductora antes del primer cruce
- Los homocigotos (R/R) NO deben reproducirse
- Los portadores (R/N) solo cruzar con N/N
- Mantener registros genéticos en el pedigree
- Revisiones dentales periódicas para detectar portadores

Notas del especialista

El diagnóstico diferencial incluye displasia dentinaria, hipoplasia del esmalte por fiebre o tetraciclinas, y otras displasias dentales. El test genético es definitivo.

En portadores, las anomalías dentales pueden ser leves y pasar desapercibidas sin examen dental detallado. Se recomienda examen dental completo bajo anestesia a partir de 6 meses.

No existe tratamiento para la hipomineralización dental. El manejo se centra en cuidados dentales preventivos (limpiezas, selladores) y extracción de dientes severamente dañados.

Referencias

1. Raine JK. (1989) Enamel hypoplasia in a family of Border Collies. Can Vet J 30(3):217-222.
2. Hytönen MK et al. (2008) SLC4A3 mutation causes enamel hypoplasia in Border Collie. Mamm Genome 19(10):701-706.
3. Madsen PM et al. (2017) Canine SLC4A3-related disease: a model for Raine syndrome. J Bone Miner Res 32(9):1914-1926.

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