Pack génétique Golden Retriever Plus

Tests inclus dans ce pack (7)

• Atrophie progressive de la rétine canine (prcd-PRA)
• GR-PRA1 (Golden Retriever)
• GR-PRA2 (Golden Retriever)
• Dystrophie musculaire (MD) Golden Retriever
• Ichtyose type 1 et 2 (Golden Retriever)
• Lipofuscinose neuronale céroïde 5 (NCL5) - Golden Retriever
• Ostéogenèse imparfaite (COL1A1) Golden Retriever

Chaque test comprend l'analyse complète et le rapport détaillé. Cliquez sur le test pour voir sa fiche.

Maladies incluses dans ce pack

Atrophie progressive de la rétine canine (prcd-PRA) (Autosomique récessive)

Dégénérescence héréditaire des photorécepteurs de la rétine. Elle commence par affecter les bâtonnets (cécité nocturne, difficulté en faible luminosité) et progresse vers une perte totale de la vision à moyen-long terme. C'est la forme la plus fréquente d'atrophie progressive de la rétine chez le chien et elle est i…

GR-PRA1 (Golden Retriever) (Autosomique récessif)

Forme d'atrophie rétinienne progressive (ARP) à début tardif du Golden Retriever, équivalent canin de la rétinite pigmentaire humaine. Elle provoque une dégénérescence des photorécepteurs avec perte d'abord de la vision nocturne puis cécité complète. Elle se transmet sur un mode autosomique récessif et est associée…

GR-PRA2 (Golden Retriever) (Autosomique récessive)

Deuxième forme spécifique d'atrophie rétinienne progressive du Golden Retriever, à début tardif et récessive, causée par une mutation du gène TTC8 (BBS8). TTC8 fait partie du complexe BBSome impliqué dans la biogenèse de la membrane ciliaire et la fonction des photorécepteurs ; sa perte entraîne une dégénérescence r…

Dystrophie musculaire (MD) Golden Retriever (Récessive liée à l'X. Les mâles hémizygotes sont atteints ; les femelles hétérozygotes sont habituellement des porteuses asymptomatiques.)

La dystrophie musculaire du Golden Retriever (GRMD) est une maladie héréditaire récessive liée à l'X qui provoque une dégénérescence musculaire progressive, homologue à la dystrophie musculaire de Duchenne humaine. Elle se caractérise par une faiblesse et une atrophie musculaires progressives avec remplacement du mu…

Ichtyose types 1 et 2 (Golden Retriever) (Autosomique récessive pour les deux formes (ICH1 et ICH2))

Ichtyose congénitale autosomique récessive du Golden retriever, avec deux formes moléculaires : ICH1, due à une mutation de PNPLA1, et ICH2, due à une délétion dans ABHD5 (α/β-hydrolase domain-containing 5), décrite en 2022 chez des Golden Retrievers nord-américains. Les deux partagent la voie de biosynthèse des acy…

Lipofuscinose neuronale céroïde 5 (NCL5) - Golden Retriever (Autosomique récessive)

Les lipofuscinoses neuronales céroïdes (NCL) sont des maladies lysosomales neurodégénératives caractérisées par l'accumulation de lipofuscine céroïde (autofluorescente) dans les neurones et d'autres tissus. La forme décrite chez le Golden Retriever est classée dans le type 5, lié au gène CLN5. Elle produit une détér…

Ostéogenèse imparfaite (COL1A1) Golden Retriever (Autosomique dominant (OMIA:002126-9615).)

L'ostéogenèse imparfaite (OI), connue sous le nom de maladie des os de verre, est un trouble héréditaire du tissu conjonctif qui provoque une fragilité osseuse et des fractures lors de traumatismes minimes ou spontanés. Chez le Golden Retriever, une forme associée à une mutation de COL1A1 (collagène de type I alpha-…

Questions fréquentes

Que comprend ce pack ?

Il comprend 7 tests de maladies héréditaires : Atrophie progressive de la rétine canine (prcd-PRA), GR-PRA1 (Golden Retriever), GR-PRA2 (Golden Retriever), Dystrophie musculaire (MD) Golden Retriever…. Tous sont analysés dans notre laboratoire.

Que signifient les résultats ?

Le rapport indique le génotype et le mode de transmission de chaque variante. C’est un outil d’aide à la décision d’élevage : il guide les croisements à éviter, il ne garantit pas l’absence de maladie.

Comment le prélèvement est-il réalisé ?

Écouvillon buccal ou 0,5–1 ml de sang EDTA. Le kit est expédié gratuitement en Espagne, dans l’UE et au Royaume-Uni.