Pack génétique Teckel

Tests inclus dans ce pack (4)

• APR Cord1 (crd4-PRA, RPGRIP1)
• Ostéogenèse imparfaite (Maladie des os de verre) Teckel
• crd-PRA (crd4-PRA)
• Lipofuscinose neuronale céroïde 2 (NCL2) - Teckel

Chaque test comprend l'analyse complète et le rapport détaillé. Cliquez sur le test pour voir sa fiche.

Maladies incluses dans ce pack

APR Cord1 (crd4-PRA, RPGRIP1) (Autosomique récessive à pénétrance incomplète.)

Test moléculaire pour l'atrophie progressive de la rétine de type Cord1 (cone-rod dystrophy 1), une dégénérescence rétinienne héréditaire qui touche d'abord les cônes puis les bâtonnets et conduit à une cécité progressive. Elle affecte le système oculaire (photorécepteurs) et oblige l'animal à s'adapter à une perte…

Ostéogenèse imparfaite (maladie des os de verre) Teckel (Autosomique récessive)

Maladie héréditaire du tissu conjonctif du Teckel caractérisée par une fragilité osseuse et dentaire grave. Elle est due à une mutation de SERPINH1, qui code la HSP47, chaperone essentielle au repliement du collagène de type I. On observe des fractures spontanées, intra-utérines ou périnatales, une hypominéralisatio…

crd-PRA (Autosomique récessive)

Forme de dystrophie cône-bâtonnet (crd) du Teckel associée à une mutation du gène RPGRIP1. Elle entraîne une dégénérescence des photorécepteurs avec atteinte initiale des cônes et évolution vers la cécité. Le test génétique identifie les porteurs. Le Teckel présente plusieurs PRA, il faut donc distinguer ce variant…

Lipofuscinose neuronale céroïde 2 (NCL2) - Teckel (Autosomique récessive (OMIA:001472-9615).)

Lipofuscinose neuronale céroïde juvénile du Teckel (Dachshund) due à un déficit de la protéase lysosomale TPP1 (CLN2). Elle accumule un matériel autofluorescent curviligne dans les neurones et provoque une neurodégénérescence progressive d'apparition juvénile. Elle se transmet de manière autosomique récessive et con…

Questions fréquentes

Que comprend ce pack ?

Il comprend 4 tests de maladies héréditaires : APR Cord1 (crd4-PRA, RPGRIP1), Ostéogenèse imparfaite (maladie des os de verre) Teckel, crd-PRA, Lipofuscinose neuronale céroïde 2 (NCL2) - Teckel. Tous sont analysés dans notre laboratoire.

Que signifient les résultats ?

Le rapport indique le génotype et le mode de transmission de chaque variante. C’est un outil d’aide à la décision d’élevage : il guide les croisements à éviter, il ne garantit pas l’absence de maladie.

Comment le prélèvement est-il réalisé ?

Écouvillon buccal ou 0,5–1 ml de sang EDTA. Le kit est expédié gratuitement en Espagne, dans l’UE et au Royaume-Uni.