Detalle de Prueba

Segunda forma específica de atrofia retiniana progresiva del Golden Retriever, de inicio tardío y recesiva, causada por una mutación del gen TTC8 (BBS8). TTC8 forma parte del complejo BBSome implicado en la biogénesis de la membrana ciliar y la función de los fotorreceptores; su pérdida produce degeneración retiniana con evolución hacia la ceguera. Algunos perros afectos pueden mostrar signos adicionales compatibles con un fenotipo tipo Bardet-Biedl.

Raza afectada: Golden retriever. GR_PRA2 explica aproximadamente el 30 % de los casos de PRA de la raza. No se publican frecuencias alélicas fiables a gran escala; la variante es más relevante en poblaciones europeas y conviene cribar junto con prcd y GR_PRA1.

- Testar los reproductores de Golden retriever con la prueba TTC8 (GR_PRA2) antes de la cría
- No cruzar dos portadores: riesgo del 25 % de homocigotos afectos
- Un portador puede cruzarse con un libre; la descendencia destinada a cría debe testarse
- Combinar el cribado con las pruebas de prcd y GR_PRA1 por la heterogeneidad de la PRA en la raza
- Excluir de la cría a animales afectados

Diagnóstico diferencial con otras formas de PRA del Golden (prcd, GR_PRA1) y con retinopatías adquiridas. La electroretinografía y el examen oftalmoscópico orientan; la confirmación es molecular. Dado que TTC8 causa síndrome de Bardet-Biedl en humanos, en perros homocigotos conviene vigilar posibles signos sistémicos (obesidad, alteraciones renales u hormonales), aunque el fenotipo canino parece predominantemente retiniano.

1. Downs LM et al. (2014) A novel mutation in TTC8 is associated with progressive retinal atrophy in the golden retriever. Canine Genet Epidemiol 1:4. PMID: 26401321