Detalle de Prueba

Forma de atrofia retiniana progresiva (PRA) de inicio tardío del Golden Retriever, equivalente canino de la retinitis pigmentosa humana. Produce degeneración de los fotorreceptores con pérdida de visión nocturna primero y ceguera completa después. Se hereda de forma autosómica recesiva y se asocia a una mutación de cambio de pauta en el gen SLC4A3, que codifica un intercambiador de aniones expresado en la retina.

Raza afectada: Golden retriever. La frecuencia alélica de GR_PRA1 se estima en torno al 4 % en Reino Unido, 6 % en Suecia y 2 % en Francia; no se ha detectado en Golden retriever de EE. UU. GR_PRA1 explica aproximadamente la mitad de los casos de PRA en Europa, pero una proporción importante queda sin explicar por otras variantes (prcd, GR_PRA2).

- Testar los reproductores de Golden retriever con la prueba SLC4A3 (GR_PRA1) antes de la cría
- No cruzar dos portadores: riesgo del 25 % de homocigotos afectos
- Un portador puede cruzarse con un libre; la descendencia destinada a cría debe testarse
- Combinar el cribado con las pruebas de prcd y GR_PRA2, pues la PRA es heterogénea en la raza
- Excluir de la cría a animales afectados

Diagnóstico diferencial con otras formas de PRA del Golden (prcd por PRCD, GR_PRA2 por TTC8) y con retinopatías adquiridas. La electroretinografía y el examen oftalmoscópico orientan, pero la confirmación es molecular. Un resultado negativo en GR_PRA1 no descarta PRA por otras variantes, de modo que conviene un panel PRA completo en la raza.

1. Downs LM et al. (2011) A frameshift mutation in golden retriever dogs with progressive retinal atrophy endorses SLC4A3 as a candidate gene for human retinal degenerations. PLoS One 6:e21452. PMID: 21738669