Detalle de Prueba
Osteogénesis imperfecta (Enfermedad de los huesos de cristal) Golden Retriever
Musculoesquelético · Perro
La Osteogénesis Imperfecta (OI), conocida como "enfermedad de los huesos de cristal", es un trastorno hereditario del tejido conectivo que produce huesos anormalmente frágiles propensos a fracturas espontáneas o con traumatismos mínimos.
En Golden Retriever, la forma más común se asocia a una mutación en el gen COL1A1 (colágeno tipo I alfa-1), que codifica una de las cadenas del colágeno tipo I, la proteína estructural más abundante del hueso, tendones y piel.
En Golden Retriever, la forma más común se asocia a una mutación en el gen COL1A1 (colágeno tipo I alfa-1), que codifica una de las cadenas del colágeno tipo I, la proteína estructural más abundante del hueso, tendones y piel.
Incidencia
- Golden Retriever: ~1-2% portadores estimados
- La enfermedad es rara en otras razas
- La mayoría de los afectados se diagnostican en los primeros 6 meses de vida
- La enfermedad es rara en otras razas
- La mayoría de los afectados se diagnostican en los primeros 6 meses de vida
Manejo del criador
- Testar TODA la línea reproductora antes del primer cruce
- Los afectados NO deben reproducirse
- Los portadores solo cruzar con N/N
- Mantener registros genéticos en el pedigree
- Evitar cruzamientos entre portadores conocidos
- Los afectados NO deben reproducirse
- Los portadores solo cruzar con N/N
- Mantener registros genéticos en el pedigree
- Evitar cruzamientos entre portadores conocidos
Notas del especialista
El diagnóstico se sospecha por fracturas recurrentes + deformidades + historia familiar. El test genético confirma.
No existe cura. El manejo es de soporte: calcitonina para reducir la resorción ósea, bifosfonatos (pamidronato) para fortalecer el hueso, suplementación con vitamina D y calcio, cirugía para fracturas, y fisioterapia.
El pronóstico depende de la gravedad. Los casos leves pueden tener una vida relativamente normal con manejo cuidadoso. Los casos severos pueden requerir eutanasia humana.
La detección temprana y el manejo adecuado pueden mejorar significativamente la calidad de vida.
No existe cura. El manejo es de soporte: calcitonina para reducir la resorción ósea, bifosfonatos (pamidronato) para fortalecer el hueso, suplementación con vitamina D y calcio, cirugía para fracturas, y fisioterapia.
El pronóstico depende de la gravedad. Los casos leves pueden tener una vida relativamente normal con manejo cuidadoso. Los casos severos pueden requerir eutanasia humana.
La detección temprana y el manejo adecuado pueden mejorar significativamente la calidad de vida.
Referencias
1. Campbell BG et al. (1998) Osteogenesis imperfecta in a Golden Retriever. J Am Vet Med Assoc 213(1):68-72.
2. Campbell BG et al. (2001) COL1A2 mutation in a dog with osteogenesis imperfecta. J Bone Miner Res 16(6):1147-1153.
3. Campbell BG et al. (2014) COL1A1 mutation in Golden Retriever osteogenesis imperfecta. PLoS One 9(5):e97253.
2. Campbell BG et al. (2001) COL1A2 mutation in a dog with osteogenesis imperfecta. J Bone Miner Res 16(6):1147-1153.
3. Campbell BG et al. (2014) COL1A1 mutation in Golden Retriever osteogenesis imperfecta. PLoS One 9(5):e97253.