Detalle de Prueba
Atrofia progresiva de retina (prcd-PRA)
Ocular · Perro
Degeneración hereditaria de los fotorreceptores de la retina. Empieza afectando a los bastones (ceguera nocturna, dificultad en poca luz) y progresa hacia la pérdida total de visión a medio-largo plazo. Es la forma más frecuente de atrofia progressive de retina en perros y cursa sin dolor, por lo que suele detectarse tarde, cuando el criador o propietario nota tropiezos, inseguridad en entornos nuevos o pupilas muy dilatadas con reflejo brillante aumentado.
Incidencia
Histórica elevada en Caniche, Cocker spaniel americano e inglés, Labrador, Golden Retriever, Australian cattle dog, Papillon, Chihuahua de pelo largo, entre otras (>20 razas comparten exactamente la misma mutación PRCD). Con test y programas de cría la frecuencia de alelo afecto ha caído mucho en razas organizadas; sigue siendo relevante en líneas de cría no testadas. Importante: en algunas razas coexisten otras formas de PRA (p.ej. crd4/MAP9, GM2, PRA tipo Golden) que este test NO cubre.
Manejo del criador
- Nunca cruzar dos portadores: 25% de la descendencia sería afecto.
- Portador x libre = 50% portadores sanos: cruces permitidos para conservar genes valiosos, planificando reemplazo con hijos libres.
- Afecto x libre = toda la descendencia portadora sana (evitar salvo proyecto muy justificado).
- Testar la descendencia reproductora aunque ambos padres parezcan libres si hay antecedentes.
- Combinar test ADN con examen oftalmológico anual (gonioscopia/ERG cuando aplique), porque existen otras PRA y patologías oculares simultáneas.
- Portador x libre = 50% portadores sanos: cruces permitidos para conservar genes valiosos, planificando reemplazo con hijos libres.
- Afecto x libre = toda la descendencia portadora sana (evitar salvo proyecto muy justificado).
- Testar la descendencia reproductora aunque ambos padres parezcan libres si hay antecedentes.
- Combinar test ADN con examen oftalmológico anual (gonioscopia/ERG cuando aplique), porque existen otras PRA y patologías oculares simultáneas.
Notas del especialista
Diagnóstico diferencial: otras PRA genéticamente distintas (crd4/MAP9-MAP9 related, rcd1/rdAc en gatos, PRA golden tipo SLC4A3/EYS...), displasia retiniana congénita, PRA adquirida tóxica/metabólica. ERG muestra pérdida temprana de respuesta de bastones antes de cambios funduscópicos. Asesoramiento sobre estimulación ambiental y adaptación del hogar para animales cieños: calidad de vida generalmente buena tras adaptación.
Referencias
1. Zangerl B, Goldstein O, Philp AR et al. Identical mutation in a novel retinal gene causes progressive rod-cone degeneration in dogs. Genomics. 2006.. PMID: 16938425
2. Goldstein O, Zangerl B, Pearce-Kelling S et al. Linkage disequilibrium mapping in domestic dog breeds narrows the progressive rod-cone degeneration interval. Genomics. 2006.. PMID: 16859891
3. Acland GM, Ray K, Mellersh CS et al. Linkage analysis and comparative mapping of canine progressive rod-cone degeneration (prcd). Proc Natl Acad Sci USA. 1998.. PMID: 9501213
4. Mealey KL et al. Ivermectin sensitivity in collies is associated with a deletion mutation of the mdr1 gene. Pharmacogenetics. 2001 (ejemplo ilustrativo del poder del fenotipado antes del clonaje génico).. PMID: 11692082
2. Goldstein O, Zangerl B, Pearce-Kelling S et al. Linkage disequilibrium mapping in domestic dog breeds narrows the progressive rod-cone degeneration interval. Genomics. 2006.. PMID: 16859891
3. Acland GM, Ray K, Mellersh CS et al. Linkage analysis and comparative mapping of canine progressive rod-cone degeneration (prcd). Proc Natl Acad Sci USA. 1998.. PMID: 9501213
4. Mealey KL et al. Ivermectin sensitivity in collies is associated with a deletion mutation of the mdr1 gene. Pharmacogenetics. 2001 (ejemplo ilustrativo del poder del fenotipado antes del clonaje génico).. PMID: 11692082