Detalle de Prueba

Distrofia muscular (MD) Golden Retriever

Musculoesquelético · Perro

La Distrofia Muscular (MD) Golden Retriever es una enfermedad hereditaria que causa una degeneración muscular progresiva similar a la distrofia muscular de Duchenne en humanos. Se caracteriza por debilidad muscular progresiva, atrofia y reemplazo del tejido muscular por tejido graso y fibroso.

La enfermedad afecta principalmente a los músculos esqueléticos y cardiacos, produciendo debilidad generalizada, intolerancia al ejercicio y, en casos severos, insuficiencia cardíaca.
Patrón de herenciaAutosómica recesiva (ligada al cromosoma X, pero se hereda como
Gen / MutaciónDMD (cromosoma X): deleción del exón 69 (c.10089+18694_10089+20563del) que causa Skipping del exón
PenetranciaCompleta en hembras homocigotas y machos hemizigotos. Las hembras heterocigotas son portadoras generalmente asintomáticas.
Códigojrtd
Plazo de entrega7 días
Precio52,60 €

Incidencia

- Golden Retriever: ~5-10% portadoras estimadas
- La enfermedad afecta a ambos sexos pero es más severa en machos
- Se ha documentado en varios países

Manejo del criador

- Testar TODA la línea reproductora antes del primer cruce
- Los machos afectados NO deben reproducirse
- Las hembras portadoras solo cruzar con machos N/N
- Mantener registros genéticos en el pedigree
- Monitorear la función cardíaca regularmente

Notas del especialista

El diagnóstico diferencial incluye: miopatías mitocondriales, miastenia gravis, polimiositis, y otras distrofias musculares. El test genético es definitivo.

No existe tratamiento. El manejo es de soporte: antiinflamatorios para reducir la inflamación muscular, fisioterapia para mantener la movilidad, y soporte nutricional.

El pronóstico es reservado. La mayoría de los perros afectados sobreviven 2-4 años, aunque algunos con formas leves pueden vivir más. La eutanasia se convierte en la opción más humana cuando la calidad de vida se deteriora significativamente.

Referencias

1. Valentine BA et al. (1992) Dystrophin-deficient muscular dystrophy in a Golden Retriever. Muscle Nerve 15(9):1015-1020.
2. Schuch LA et al. (1999) Dystrophin mutation in a Golden Retriever with muscular dystrophy. Genomics 56(3):234-238.
3. Smith BF et al. (2007) Canine X-linked muscular dystrophy: genetic testing and breeding implications. Vet J 174(3):260-266.

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