Detalle de Prueba

Dos formas de ictiosis no epidermolítica propias del Golden retriever, clínicamente similares pero con base molecular distinta. La tipo 1 (ICH1) se debe a una mutación en PNPLA1 (patatin-like phospholipase domain-containing 1) que afecta al metabolismo lipídico de la barrera epidérmica; es la forma clásica y más frecuente de la raza. La tipo 2 (ICH2) se debe a una deleción en ABHD5 (α/β-hydrolase domain-containing 5, antes CGI-58), descrita en 2022 y restringida a líneas norteamericanas; los criadores describen escamas más graves y adherentes que en ICH1. Ambas son autosómicas recesivas y comparten la vía de biosíntesis de los acilceramidas ω-O de la barrera cutánea.

Raza afectada: Golden retriever. La variante PNPLA1 (ICH1) es muy prevalente en la raza (cercana al 50 % de portadores en algunas series) y, aunque descendente, sigue siendo de las más frecuentes: en una serie italiana 2017-2025, ~37 % de portadores y ~21 % de afectos sobre 463 perros testados. La variante ABHD5 (ICH2) es mucho más rara y se ha descrito solo en líneas norteamericanas; en 45 Golden retrievers italianos testados para ABHD5 no se identificó ningún portador. La frecuencia de ICH2 fuera de Norteamérica parece baja.

- Testar los reproductores de Golden retriever con un panel combinado PNPLA1 + ABHD5 antes de la cubrición, especialmente si son de ascendencia norteamericana
- No cruzar dos portadores de la misma variante: riesgo del 25 % de homocigotos afectos en cada camada
- Un portador de valor puede cruzarse con un libre; la descendencia destinada a cría debe testarse y, idealmente, sustituir progresivamente al portador por descendientes libres, sin estrechar el pool génico (importante en razas con frecuencia elevada como Golden retriever para ICH1)
- Excluir de la cría a animales homocigotos afectos para cualquiera de las dos variantes
- Ante Golden retriever con escamas generalizadas desde la lactancia, solicitar test combinado PNPLA1+ABHD5 antes de cualquier cruce de los padres
- Comunicar el estatus al comprador y registrar el resultado en el pedigrí; recordar que un perro "libre" de ICH1 puede ser portador de ICH2, por lo que el panel completo es preferible al test único PNPLA1

Diagnóstico diferencial con otras ictiosis caninas (SLC27A4 del Gran danés, NIPAL4 del Bulldog americano, KRT10 del Norfolk terrier, TGM1 del Jack Russell terrier), con dermatitis atópica (suele ser pruriginosa y de inicio más tardío, mientras la ictiosis congénita no suele picar), seborrea primaria, demodicosis y endocrinopatías. La biopsia con microscopía electrónica (cuando esté disponible) muestra alteraciones en la barrera lipídica. El manejo es paliativo: emolientes, baños queratolíticos (ácido salicílico, urea) y control de sobreinfecciones. El test genético es la herramienta clave para el consejo de cría en una raza con frecuencia de portadores muy elevada para ICH1.

1. Grall A, Guaguère E, Planchais S, Grond S, Bourrat E, Hausser I, Hitte C, Le Gallo M, Derbois C, Kim GJ, Lagoutte L, Degorce-Rubiales F, Radner FP, Thomas A, Küry S, Bensignor E, Fontaine J, Pin D, Zimmermann R, Zechner R, Lathrop M, Galibert F, André C, Fischer J. PNPLA1 mutations cause autosomal recessive congenital ichthyosis in golden retriever dogs and humans. Nat Genet 44:140-147, 2012.. PMID: 22246504
2. Kiener S, Wiener DJ, Hopke K, Diesel AB, Jagannathan V, Mauldin EA, Casal ML, Leeb T. ABHD5 frameshift deletion in Golden Retrievers with ichthyosis. G3 (Bethesda) 12:jkab397, 2022.. PMID: 34791225