Información de la prueba

Panel genético multienfermedad para el Labrador retriever que agrupa diez pruebas moleculares: colapso inducido por el ejercicio (EIC), atrofia progresiva de retina por GTPBP2 (GTPBP2-PRA), displasia de retina/osteocondrodisplasia (OSD), miopatía centronuclear (CNM), hiperqueratosis nasal hereditaria (HNPK), displasia esquelética o enanismo (SD2), enfermedad de Stargardt (degeneración retiniana, STGD), mielopatía degenerativa (DM), deficiencia de piruvato quinasa (PK) e hiperuricosuria (HUU/SLC). Cada condición tiene base molecular y herencia propia. El panel es complementario del examen ocular, neuromuscular, hemático y ortopédico en la selección reproductiva.

Raza aplicable: Labrador retriever. Las variantes EIC, CNM, HNPK, SLC2A9 y PKLR son relativamente frecuentes en líneas de cría. La GTPBP2-PRA y la OSD tienen casuística menor. La enfermedad de Stargardt mostró una frecuencia alélica alta en un estudio japonés (0,246 en 120 labradores), por lo que no debe considerarse rara. Las frecuencias fiables de portadores no se publican de forma sistemática (datos limitados).

- Debilidad tras ejercicio intenso con marcha tambaleante y colapso (EIC)
- Recuperación rápida al cesar el ejercicio (EIC)
- Visión nocturna reducida y atrofia retiniana progresiva (GTPBP2-PRA, Stargardt)
- Lesiones retinianas multifocales y deterioro de visión central (Stargardt)
- Anomalías de retina y de conformación esquelética desde cachorro (OSD)
- Debilidad muscular y atrofia desde joven con marcha tambaleante (CNM)
- Hiperqueratosis nasal con grietas y costra nasal (HNPK)
- Miembros cortos y conformación enana (SD2)
- Paresia progresiva de miembros posteriores con ataxia propioceptiva (DM)
- Anemia hemolítica crónica con mucosas pálidas, letargo y esplenomegalia (PK)
- Urolitiasis por cálculos de urato con obstrucción urinaria (HUU/SLC)

El colapso inducido por el ejercicio se asoció a DNM1 (Patterson 2008). La displasia oculoesquelética (OSD) del Labrador se debe a COL9A3 (Goldstein 2010); la displasia esqueletal 2 (SD2) a COL11A2 (Frischknecht 2013) y la paraqueratosis nasal hereditaria (HNPK) a SUV39H2 (Jagannathan 2013). La atrofia progresiva de retina por GTPBP2 se identificó en 2025 (Murgiano) y la enfermedad de Stargardt canina por ABCA4 en 2019 (Mäkeläinen). La miopatía centronuclear (CNM) del Labrador se debe a una inserción exónica en PTPLA/HACD1 (OMIA:001374-9615; Pelé 2005), NO a DNM1. La DM canina se vinculó al exón 2 de SOD1 (Awano 2009), la PK del Labrador a PKLR (Gultekin 2012) y la hiperuricosuria a SLC2A9 (Bannasch 2008).

- Genotipa reproductores antes de la cubrición; el panel cubre diez condiciones en una sola muestra
- Para todas las condiciones (recesivas): no cruzar dos portadores — riesgo del 25% de homocigotos afectos; portador×libre es seguro para la descendencia destinada a cría si se testa
- Para la DM: los homocigotos mutados no son prioridad reproductiva; portadores con libres
- Para la OSD: evita cruzar dos animales afectos por la posibilidad de cuadros esqueléticos más graves
- Tras un caso clínico confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador

El EIC debe diferenciarse de colapso por miocardiopatía arritmogénica, miopatía laríngea y crisis adinámica. La CNM se debe a PTPLA/HACD1 (OMIA:001374-9615) y se confirma por biopsia muscular (fibras centronucleares) y test molecular; NO confundirla con el EIC ni atribuirla a DNM1. La HNPK, la PK y la urolitiasis por urato requieren su confirmación específica. La DM es diagnóstico de exclusión: descartar compresión medular antes de atribuir el cuadro a SOD1. Examen ocular anual (ECVO/CERF) complementario.

1. Patterson EE et al. 2008. A canine DNM1 mutation is highly associated with the syndrome of exercise-induced collapse. Nat Genet. PMID: 18806795. 2. Murgiano L et al. 2025. GTPBP2 in-frame deletion in canine model with non-syndromic progressive retinal atrophy. Sci Rep. PMID: 39971978. 3. Goldstein O et al. 2010. COL9A2 and COL9A3 mutations in canine autosomal recessive oculoskeletal dysplasia. Mamm Genome. PMID: 20686772. 4. Pelé M et al. 2005. SINE exonic insertion in the PTPLA gene leads to multiple splicing defects and segregates with the autosomal recessive centronuclear myopathy in dogs. Hum Mol Genet. PMID: 15829503. 5. Jagannathan V et al. 2013. A mutation in the SUV39H2 gene in Labrador Retrievers with hereditary nasal parakeratosis. PLoS Genet. PMID: 24098150. 6. Frischknecht M et al. 2013. A COL11A2 mutation in Labrador retrievers with mild disproportionate dwarfism. PLoS One. PMID: 23527306. 7. Mäkeläinen S et al. 2019. An ABCA4 loss-of-function mutation causes a canine form of Stargardt disease. PLoS Genet. PMID: 30889179. 8. Awano T et al. 2009. Genome-wide association analysis reveals a SOD1 mutation in canine degenerative myelopathy. PNAS. PMID: 19188595. 9. Gultekin GI et al. 2012. Erythrocytic pyruvate kinase mutations causing hemolytic anemia, osteosclerosis, and secondary hemochromatosis in dogs. J Vet Intern Med. PMID: 22805166. 10. Bannasch D et al. 2008. Mutations in the SLC2A9 gene cause hyperuricosuria and hyperuricemia in the dog. PLoS Genet. PMID: 18989453. OMIA:001466-9615, OMIA:002926-9615, OMIA:001522-9615, OMIA:001374-9615, OMIA:001373-9615, OMIA:001772-9615, OMIA:002179-9615, OMIA:000263-9615, OMIA:000844-9615, OMIA:001033-9615.