Panel genético ampliado de cría para el Maine Coon que reúne once pruebas moleculares: determinación del grupo sanguíneo (CMAH), cardiomiopatía hipertrófica felina tipo 1 (MYBPC3 p.A31P), atrofia muscular espinal (TECPR2), deficiencia de piruvato quinasa (PKLR), enfermedad poliquística renal (PKD1), sensibilidad a ivermectina (MDR1/ABCB1), deficiencia de factor XII (F12), distrofia muscular de Duchenne (DMD), miopatía miotubular tipo 1 (MTM1), cistinuria tipo B y deficiencia de factor XI (F11). Combina condiciones cardíacas, hematológicas, renales, neuromusculares, urológicas y un marcador de grupo sanguíneo crítico para la isoeritrolisis neonatal. El panel es complementario del examen cardíaco, hemático y urológico en la selección reproductiva.

Maine coon. Las frecuencias de portadores varían entre países y líneas. La HCM1 es la cardiopatía hereditaria más estudiada en la raza. La PKD está documentada en la raza por introgresión persa. Las frecuencias fiables de portadores no se publican de forma sistemática para las once condiciones (datos limitados).

- Grupo sanguíneo: relevante para isoeritrolisis neonatal y transfusiones
- HCM1: hipertrofia del ventrículo izquierdo, riesgo de muerte súbita
- SMA: atrofia muscular espinal, marcha anómala en cachorros
- PK: anemia hemolítica de inicio y gravedad variables
- PKD: quistes renales bilaterales, insuficiencia renal crónica en la adultez
- MDR1: neurotoxicidad por ivermectina, loperamida, etc.
- FXII: diátesis hemorrágica leve (a menudo asintomática)
- MD: debilidad muscular progresiva
- MTM1: hipotonia general, atrofia muscular, dificultad respiratoria
- Cistinuria: cálculos de cistina en vejiga
- FXI: diátesis hemorrágica leve

Cada prueba del panel se caracterizó de forma independiente. El grupo sanguíneo felino se asoció a variantes del gen CMAH. La HCM1 se asoció a MYBPC3 p.A31P (Maine coon). La SMA se asoció a la deleción de TECPR2 (~140 kb). La PK se asoció a PKLR c.693+304G>A (Grahn 2012). La PKD se asoció a PKD1 c.10063C>A (Lyons 2004). El defecto MDR-1 se asoció a una deleción en ABCB1. La deficiencia de factor XII se asoció a F12. La distrofia muscular de Duchenne felina se asoció a DMD. La miopatía miotubular tipo 1 se asoció a MTM1. La cistinuria tipo B felina es de base molecular por confirmar. La deficiencia de factor XI se asoció a F11.

- Genotipar a los reproductores antes de la cubrición (once pruebas en una sola muestra)
- Grupo sanguíneo: identificar gatas tipo B antes de cubrir para prevenir la isoeritrolisis neonatal
- Para HCM1: portador×libre con seguimiento ecocardiográfico anual; penetrancia incompleta
- Para SMA, PK, PKD, MDR1, MD, MTM1, cistinuria y FXI (recesivas): no cruzar dos portadores — 25% de homocigotos afectos; portador×libre es seguro si se testa
- Para PKD (dominante): los heterocigotos transmiten la variante al 50% de la descendencia; prioriza animales libres
- Tras un caso clínico confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador

La HCM1 se confirma por ecocardiografía y test molecular; el examen anual es esencial. La SMA se sospecha por marcha anómala en cachorros y se confirma por test. La PK se diagnostica por hemograma con reticulocitos y test. La PKD se confirma por ecografía renal en adultos y test molecular. El MDR1 debe tenerse presente al prescribir. El FXII y el FXI se diagnostican por perfil de coagulación. La MD y la MTM1 requieren biopsia muscular y test. La cistinuria se diagnostica por análisis del cálculo. Diferenciar HCM1 de otras cardiomiopatías y de hipertensión arterial.

1. Meurs KM et al. 2005, MYBPC3 p.A31P en Maine coon (PMID 16236761)
2. Longeri M et al. 2013, penetrancia HCM1 (PMID 23323744)
3. Fyfe JC et al. 2006, TECPR2/SMA en Maine coon (PMID 16899656)
4. Grahn RA et al. 2012, PKLR en múltiples razas de gatos (PMID 23110753)
5. Lyons LA et al. 2004, mutación de la enfermedad renal poliquística felina identificada en PKD1 (PMID 15466259)
6. Mealey KL 2004, MDR1 (PMID 15500562)
7. Bighignoli B et al. 2007, CMAH y grupo sanguíneo AB felino (PMID 17553163)
8. OMIA:001440 SMA felina; OMIA:001298 prcd; OMIA:000807 PKD felina