Información de la prueba

Distrofia muscular ligada al cromosoma X causada por una variante nonsense en el gen DMD, que provoca ausencia de distrofina y degeneración muscular progresiva. Se describió en dos hermanos Maine Coon con hipertrofia muscular, retraso del crecimiento, pérdida de peso y vómitos, con creatina quinasa sérica muy elevada. El test molecular permite identificar machos afectos y hembras portadoras.

Descrita inicialmente en dos hermanos Maine Coon (Beckers 2022). Los autores no detectaron la variante en las bases de datos poblacionales consultadas (99 Lives, EVA), por lo que se considera rara: datos limitados.

- No criar con machos afectos ni con hembras portadoras sin consejo genético.
- Identificar a las hembras portadoras mediante test molecular antes de la reproducción.
- Un macho sano nacido de una madre portadora puede usarse (los machos reciben la X materna); una hembra debe testarse antes de criar.

Sospechar ante un gato macho con hipertrofia muscular, CK muy elevada y debilidad progresiva. Confirmar con electromiografía, histopatología y tinción de distrofina. El pronóstico es reservado y el manejo es de soporte; no existe tratamiento curativo. Diagnóstico diferencial con la distrofia muscular hipertrófica felina clásica y otras miopatías. El consejo genético de las gatas portadoras es esencial.

1. Beckers E, Cornelis I, Bhatti SFM, et al. A Nonsense Variant in the DMD Gene Causes X-Linked Muscular Dystrophy in the Maine Coon Cat. Animals (Basel). 2022;12(21):2928. PMID: 36359052.
2. Shelton GD, Tucciarone F, et al. Precision medicine using whole genome sequencing identifies a novel dystrophin (DMD) variant for X-linked muscular dystrophy in a cat. J Vet Intern Med. 2024;38(1). PMID: 38180235.
3. OMIA:001081-9685. Muscular dystrophy, Duchenne type in Felis catus. https://omia.org/OMIA001081/9685/