Información de la prueba

Deficiencia Factor XI

Hematológico · Gato

La deficiencia del factor XI es un trastorno hemostático hereditario. El factor XI participa en la vía intrínseca de la coagulación y su déficit prolonga el tiempo de tromboplastina parcial activada (TTPa), produciendo una diátesis hemorrágica leve a moderada. Los gatos afectados sangran más de lo esperado tras cirugías, extracciones dentales o traumatismos, aunque las hemorragias espontáneas graves son infrecuentes.
Patrón de herenciaAutosómica recesiva
Gen / MutaciónF11 c.1546G>A p.(V516M) (NC_058371.1:g.17127925G>A, Fca126_mat1.0) (OMIA:000363-9685).
PenetranciaLos homocigotos tienen actividad de factor XI muy baja y riesgo hemorrágico aumentado, aunque variable entre individuos. Los heterocigotos suelen ser asintomáticos, con actividad intermedia.
Códigoehxh
Plazo de entrega10 días
Precio52,60 €

Incidencia

Se asocia al Maine coon (Kuder et al. 2022; OMIA:000363-9685); las frecuencias de portador publicadas son limitadas. Es una enfermedad probablemente infradiagnosticada porque su expresión clínica es sutil y puede pasar inadvertida sin analítica.

Manejo del criador

- Testar los reproductores Maine coon, sobre todo si hay antecedentes de sangrado en la línea.
- No cruzar dos portadores: de media, el 25% de la camada sería afectada.
- Un portador puede cruzarse con un libre y testar la descendencia destinada a cría.
- Si un gato afectado necesita cirugía, planificarla con el veterinario (reserva de plasma, medidas hemostáticas locales) y evitar fármacos que interfieran con la hemostasia.

Notas del especialista

Diagnóstico diferencial con otras coagulopatías felinas: deficiencia de factor XII (muy frecuente en gatos, TTPa alargado sin riesgo hemorrágico) y enfermedad de von Willebrand. La confirmación funcional es la medición de actividad del factor XI. En afectados conviene evitar antiinflamatorios no esteroideos y anticoagulantes; en portadores no suele requerirse precaución especial.

Referencias

1. Kuder H, Dickeson SK, Brooks MB, Kehl A, Müller E, Gailani D, Giger U. 2022. A common missense variant causing factor XI deficiency and increased bleeding tendency in Maine Coon cats (Genes, Basel) (PMID 35627175).
2. OMIA:000363-9685 (Factor XI deficiency, F11, Felis catus).

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