Información de la prueba
Cardiomiopatía hipertrófica felina HCM1 G-->C
Cardíaco · Gato
Prueba genética para la mutación A31P del gen MYBPC3 asociada a la cardiomiopatía hipertrófica (HCM) del Maine coon, correspondiente a una transversión G>C (variante 'HCM1'). La HCM engrosa la pared del ventrículo izquierdo y altera la función diastólica, con riesgo de insuficiencia cardíaca, tromboembolismo y muerte súbita. Es la cardiopatía felina más común y en el Maine coon presenta agregación familiar conocida. La prueba distingue gatos libres, heterocigotos y homocigotos para tomar decisiones de cría.
Incidencia
El Maine coon es la raza con más datos de HCM. La prevalencia del portador de A31P se estudió en la raza (Fries et al. 2008, PMID 18498321); las cifras varían entre estudios y países, por lo que no debe darse un porcentaje único (datos limitados). Parte importante de la HCM de la raza ocurre en gatos negativos para esta mutación.
Manejo del criador
- Testa todos los reproductores y registra el resultado junto al pedigrí
- No cruces nunca dos gatos portadores de A31P; los homocigotos deben retirarse de la cría
- Los heterocigotos, de mantenerse en cría, solo deben cruzarse con ejemplares libres y con ecocardiografía normal
- Test negativo no equivale a corazón sano: continúa el cribado ecocardiográfico anual
- Retira de la cría a cualquier gato con HCM confirmada por imagen
- No cruces nunca dos gatos portadores de A31P; los homocigotos deben retirarse de la cría
- Los heterocigotos, de mantenerse en cría, solo deben cruzarse con ejemplares libres y con ecocardiografía normal
- Test negativo no equivale a corazón sano: continúa el cribado ecocardiográfico anual
- Retira de la cría a cualquier gato con HCM confirmada por imagen
Notas del especialista
La mutación A31P explica solo una parte de la HCM del Maine coon: su ausencia no descarta la enfermedad. En heterocigotos asintomáticos el resultado debe comunicarse como 'riesgo' y no como 'enfermedad'. Diferencia de hipertiroidismo e hipertensión arterial ante un patrón de hipertrofia. La ecocardiografía con Doppler es el estándar; NT-proBNP y troponina I ayudan en la valoración clínica.
Referencias
1. Meurs KM et al. 2005, mutación de MYBPC3 en el Maine coon con HCM familiar (PMID 16236761)
2. Fries R, Heaney AM, Meurs KM. 2008, prevalencia de la mutación de MYBPC3 en Maine coon (PMID 18498321)
3. Longeri M et al. 2013, variantes de MYBPC3 (A31P, A74T, R820W) y su asociación con HCM (PMID 23323744)
4. Gil-Ortuño C et al. 2020, genética de la HCM felina (PMID 32215921)
5. OMIA:000167 Cardiomiopatía hipertrófica felina
2. Fries R, Heaney AM, Meurs KM. 2008, prevalencia de la mutación de MYBPC3 en Maine coon (PMID 18498321)
3. Longeri M et al. 2013, variantes de MYBPC3 (A31P, A74T, R820W) y su asociación con HCM (PMID 23323744)
4. Gil-Ortuño C et al. 2020, genética de la HCM felina (PMID 32215921)
5. OMIA:000167 Cardiomiopatía hipertrófica felina