Información de la prueba
Deficiencia de piruvato kinasa eritrocítica felina (PK)
Hematológico · Gato
La deficiencia de piruvato quinasa eritrocítica (PK) es una anemia hemolítica hereditaria causada por variantes en el gen PKLR, que codifica la enzima glucolítica piruvato quinasa. La enzima defectuosa acorta la vida del eritrocito y produce anemia hemolítica de presentación y gravedad muy variables, desde formas leves compensadas hasta anemia grave con letargo, ictericia y esplenomegalia.
Incidencia
Grahn et al. (2012, PMID 23110753) genotiparon 14.179 gatos de 38 razas: la variante aparece en 15 grupos, con frecuencia media del 9,35 % (rango 0,078 % en Exotic Shorthair a 12,97 % en Bengalí). Recomiendan el test en Bengalí, Mau egipcio, LaPerm, Maine coon, Bosque de Noruega, Savannah, Siberiano, Singapura, Abisinio y Somalí, además de gatos random-bred y de pelo corto doméstico.
Manejo del criador
- La deficiencia de PK es autosómica recesiva: solo los homocigotos están afectados; los heterocigotos son portadores sanos.
- No cruzar dos portadores entre sí (riesgo del 25 % de descendencia afectada).
- Un portador puede cruzarse con un ejemplar libre, priorizando descendencia libre para reducir el alelo.
- Ante anemia hemolítica de causa no aclarada, incluir la PK en el diagnóstico diferencial y solicitar el test genético.
- Registrar los resultados en el pedigrí; la prueba se recomienda en las razas con mayor frecuencia documentada.
- No cruzar dos portadores entre sí (riesgo del 25 % de descendencia afectada).
- Un portador puede cruzarse con un ejemplar libre, priorizando descendencia libre para reducir el alelo.
- Ante anemia hemolítica de causa no aclarada, incluir la PK en el diagnóstico diferencial y solicitar el test genético.
- Registrar los resultados en el pedigrí; la prueba se recomienda en las razas con mayor frecuencia documentada.
Notas del especialista
El diagnóstico diferencial de anemia hemolítica felina incluye hemoglobinopatías, micoplasmosis hemotrópica (Mycoplasma haemofelis), intoxicaciones (cebolla, paracetamol, zinc), inmunohemólisis y otras enzimopatías. La PK debe sospecharse ante anemia hemolítica crónica con reticulocitosis en razas predispuestas. No existe tratamiento específico; el manejo es de soporte y, en casos graves, transfusional.
Referencias
1. Kohn B, Fumi C. 2008, curso clínico de la deficiencia de piruvato quinasa en gatos Abisinio y Somalí (PMID 18077199)
2. Grahn RA et al. 2012, mutación de la deficiencia de piruvato quinasa eritrocítica identificada en múltiples razas de gatos domésticos (PMID 23110753)
3. OMIA:000844 Deficiencia de piruvato quinasa felina
2. Grahn RA et al. 2012, mutación de la deficiencia de piruvato quinasa eritrocítica identificada en múltiples razas de gatos domésticos (PMID 23110753)
3. OMIA:000844 Deficiencia de piruvato quinasa felina