Información de la prueba

Miopatía congénita grave ligada al X causada por variantes en el gen MTM1 (miotubularina 1). Se caracteriza por debilidad muscular generalizada y alteraciones de la marcha por defecto del desarrollo de las fibras musculares (fibras con núcleos centrales). El primer y único caso descrito en el gato corresponde a un macho Maine Coon; la enfermedad se conoce sobre todo en perro y en humanos.

Un solo caso publicado (macho Maine Coon). La variante no se identificó en 339 gatos del proyecto 99 Lives, ni en 11 Maine Coon no relacionados, ni en 2 gatos adicionales (Kopke et al., 2022). Datos limitados.

- Ante un cachorro macho con debilidad progresiva, considerar miopatía congénita y confirmar con genética y biopsia.
- No criar con gatos portadores conocidos de la variante.
- Las hembras portadoras pueden transmitir la variante a la descendencia; el consejo genético debe individualizarse por la evidencia limitada.

Primer reporte en el gato; la evidencia se limita a un caso y debe interpretarse con cautela. Descartar otras causas de debilidad (p. ej. atrofia muscular espinal por LIX1, que fue negativa en el caso). No confundir con otras miopatías congénitas. La confirmación requiere correlación clínica, histopatología y genética.

1. Kopke MA, Shelton GD, Lyons LA, et al. X-linked myotubular myopathy associated with an MTM1 variant in a Maine coon cat. J Vet Intern Med. 2022;36(5):1898-1903. PMID: 35962713.
2. OMIA:001508-9685. Myotubular myopathy 1 in Felis catus. https://omia.org/OMIA001508/9685/