Información de la prueba

SMA (Atrofia Muscular Espinal Felina)

Neurológico · Gato

La atrofia muscular espinal (SMA) es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria del Maine coon caracterizada por la pérdida progresiva de las neuronas motoras de la médula espinal. Sin inervación, los músculos se atrofian de forma gradual y simétrica, sobre todo en extremidades y tronco. Los gatitos afectados inician debilidad hacia los 3-4 meses y desarrollan un cuadro neuromuscular progresivo pero incapacitante. No hay tratamiento; la prueba de ADN evita la producción de camadas afectadas.
Patrón de herenciaAutosómica recesiva
Gen / MutaciónLIX1 (LNPEP), deleción de ~140 kb asociada a la SMA del Maine coon (Fyfe et al. 2006, PMID 16899656). Ensayo multiplex LIX1: WT 239+431 pb, mutante 342 pb. Coordenadas genómicas según ensamblado (Fca126_mat1.0: g.159254616_159394886del) — verificar con el laboratorio.
PenetranciaEn los homocigotos la enfermedad se manifiesta clínicamente con variación en la velocidad de progresión; los heterocigotos son clínicamente normales. Cifras formales de penetrancia: datos limitados (Fyfe et al. 2006, PMID 16899656).
Códigouytt
Plazo de entrega7 días
Precio36,05 €

Incidencia

Restringida al Maine coon. La frecuencia de portadores descrita en encuestas de la raza es moderada y variable según país y línea (datos limitados). La prueba sistemática en reproductores mantiene los casos en niveles bajos en las poblaciones que la aplican.

Manejo del criador

- Testa los reproductores Maine coon antes de la primera cubrición, junto al panel de cría habitual de la raza
- Nunca cruces portador con portador: riesgo del 25% de gatitos afectados
- Un portador puede cruzarse con un ejemplar libre, priorizando descendencia libre para eliminar el alelo
- Ante gatitos con debilidad muscular progresiva desde los 3-4 meses, solicita valoración neurológica y test genético
- Registra los resultados junto al pedigrí y compártelos con el club de raza

Notas del especialista

El diagnóstico diferencial incluye miopatías hereditarias felinas, distrofia muscular por déficit de distrofina (descrita en gatos domésticos de pelo corto y cruces), polineuropatías (diabética, carenciales) y miositis. La electromiografía muestra denervación y la biopsia muscular atrofia neurogénica agrupada; la creatinquinasa es normal o levemente elevada. Los afectados pueden vivir como animales de compañía con entorno adaptado (rampas, alturas bajas), aunque nunca deben usarse en cría.

Referencias

1. Fyfe JC et al. 2006, deleción de ~140 kb asociada a la atrofia muscular espinal felina (PMID 16899656)
2. Wakeling EN et al. 2012, degeneración del motoneurona inferior en el modelo felino de SMA (PMID 22120001)
3. Kopke MA et al. 2022, miopatía miotubular ligada al X (MTM1) en un Maine coon: diagnóstico diferencial (PMID 35962713)
4. OMIA:001402 Atrofia muscular espinal felina

Añadir a la cesta

← Volver al buscador