Detalle de Prueba
PKD PCR (Riñón poliquístico)
Renal / urinario · Gato
Enfermedad renal hereditaria caracterizada por la formación de múltiples quistes renales bilaterales desde edades tempranas. Los quistes crecen progresivamente, destruyen parénquima funcional y evolucionan hacia insuficiencia renal crónica en la edad adulta. Es una de las enfermedades genéticas felinas más prevalentes y mejor caracterizadas. La forma felina es homóloga a la enfermedad renal poliquística autosómica dominante tipo 1 humana. La prueba de PCR detecta de forma específica la variante conocida del gen PKD1.
Incidencia
Históricamente hasta un 35-45% de los persas en estudios ecográficos de los años noventa antes del cribado genético. Las razas con ascendencia persa (exótico de pelo corto, british shorthair, sagrado de Birmania, ragdoll, Scottish fold, Selkirk rex) presentan prevalencias menores pero documentadas. Datos limitados sobre la frecuencia real en razas como Kartäuser, Chartreux o Azul ruso, donde se incluye por precaución por possible introgesión persa.
Manejo del criador
- Cribar todos los reproductores antes de la primera cubrición
- No cruzar dos portadores (heterocigotos): riesgo de descendencia homocigota grave
- Un heterocigoto puede acoplarse con un ejemplar libre, pero la descendencia portadora debe ir informada y, preferentemente, no destinada a reproducción
- El objetivo a medio plazo es no usar portadores como reproductores, pero sin colapsar la variabilidad genética de la raza: retire de forma planificada
- Complemente la genética con ecografía renal en adultos para cuantificar la carga quística
- No cruzar dos portadores (heterocigotos): riesgo de descendencia homocigota grave
- Un heterocigoto puede acoplarse con un ejemplar libre, pero la descendencia portadora debe ir informada y, preferentemente, no destinada a reproducción
- El objetivo a medio plazo es no usar portadores como reproductores, pero sin colapsar la variabilidad genética de la raza: retire de forma planificada
- Complemente la genética con ecografía renal en adultos para cuantificar la carga quística
Notas del especialista
El test genético detecta únicamente la variante conocida de PKD1, por lo que un resultado negativo no descarta otras nefropatías quísticas. La ecografía renal sigue siendo útil en adultos para cuantificar carga quística y afinar el pronóstico. Diagnóstico diferencial con quistes simples adquiridos, neoplasia renal y otras nefropatías hereditarias. Los quistes hepáticos concurrentes suelen ser clínicamente silencientes.
Referencias
1. Lyons LA et al. 2004, identificación de la variante de PKD1 en la enfermedad renal poliquística del persa
2. Biller DS et al. 1996, caracterización ecográfica de la poliquistosis renal en gatos persa
3. Lyons LA 2015, DNA mutations of the cat: the good, the bad and the ugly (revisión)
2. Biller DS et al. 1996, caracterización ecográfica de la poliquistosis renal en gatos persa
3. Lyons LA 2015, DNA mutations of the cat: the good, the bad and the ugly (revisión)